Otwórz menu główne

Zmiany

 
*'''Zespół przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii, CPEO''' (ang. chronic progressive external ophtalmoplegia) - przyczyną jest [[delecja]] w mtDNA, choroba objawia się przewlekłą zewnętrzną oftalmoplegią i obustronnym [[ptoza|opadaniem powiek]], a także osłabieniem mięśni, może prowadzić do całkowitego porażenia mięśni okołoruchowych.
*'''Zespół Kearnsa-Sayre’a''' (Kearns-Sayre syndrome, '''KSS''', [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=530000 OMIM 530000]) - przyczyną jest delecja w mtDNA, objawami choroby są postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, [[ataksja]], podwyższony poziom białka w płynie mózgowo-rdzeniowym, zaburzenia przewodzenia w [[mięsień sercowy|mięśniu sercowym]]. Nie stwierdza się osłabienia kończyn, a objawy występują przed 20. rokiem życia. KSS nie jest dziedziczny.
*'''Zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit, MNGIE''' (ang. mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603041 OMIM 603041]) - spowodowany mutacją w znajdującym się na [[chromosom 22|chromosomie 22]] genie kodującym fosforylazę tymidyny, której towarzyszą delecje w mtDNA, występuje między 20. a 50. rokiem życia; do objawów zalicza się opadanie powiek, oftalmoplegia, zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego, miopatia mięśni szkieletowych i obwodowa neuropatia.
*'''Zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona''' (ang. Pearson pancreas-marrow syndrome, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=557000 OMIM 557000])- spowodowany pojedynczą delecją w mtDNA, do objawów zalicza się ciężka [[niedokrwistość]] makrocytowa w pierwszych tygodniach życia, zmienna [[neutropenia]] i [[trombocytopenia]], podwyższony poziom [[hemoglobina|hemoglobiny]] , zaburzenia pracy [[trzustka|trzustki]], [[cukrzyca]], zanik [[kosmki jelitowe|kosmków jelitowych]], zaburzenia funkcji [[wątroba|wątroby]], zaburzenia [[krzepnięcie krwi|krzepnięcia]] [[krew|krwi]]. W wieku dojrzewania mogą wystąpić objawy zespołu Kearnsa i Sayre'a (objawy neurologiczne, utrata słuchu, [[ataksja]], neuropatia obwodowa, upośledzenie umysłowe). Opisany przez Hugh A. Pearsona i współpracowników w [[1979]] roku.
*'''Padaczka miokloniczna z występowaniem "włókien szmatowatych" w mięśniach''', '''zespół MERRF''' (ang. myoclonic epilepsy and ragged red fibres, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=545000 OMIM 545000]) - spowodowana [[mutacja punktowa|mutacją punktową]] [[nukleotyd]]u 8344 G-A w genie kodującym [[tRNA]] [[lizyna|lizyny]] w mtDNA (80-90% przypadków), objawy choroby mogą wystąpić w wieku późnodziecięcym lub u dorosłych, zalicza się do nich [[padaczka]], [[ataksja]] i miopatia z występowaniem włókien szmatowatych w badaniu biopsji mięśni, oraz podwyższony poziom [[kwas mlekowy|kwasu mlekowego]], może wystąpić także postępujące otępienie, utrata słuchu i zanik nerwu wzrokowego.
*'''Zespół MELAS''' (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów - ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=540000 OMIM 540000]) - w 80-90% przypadkach przyczyną choroby jest mutacja punktowa nukleotydu 3243 w obrębie genu tRNA [[leucyna|leucyny]] w mtDNA, zazwyczaj pojawia się w dzieciństwie, objawami są miopatia z encefalopatią, [[kwasica mleczanowa]], incydenty udaropodobne, drgawki, cofanie się umiejętności psychoruchowych, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, głuchota, [[cukrzyca]] i niski wzrost.
*'''Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, LHON''' (ang. Leber's hereditary optic neuropathy, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=535000 OMIM 535000]) - objawy choroby to zanik [[nerw wzrokowy|nerwów wzrokowych]], jest spowodowana spowodowana różnymi mutacjami mtDNA, chorują zwykle mężczyźni (u kobiet objawy pojawiają się później i są łagodniejsze), objawy występują u połowy mężczyzn i tylko 20% kobiet mających mutacje, choroba ujawnia się przeważnie w 10.-20. roku życia, często dotyczy obu oczu jednocześnie, a utrata wzroku następuje przeważnie w ciągu 8 tygodni, chorobie mogą towarzyszyć zmiany podobne do objawów [[stwardnienie rozsiane|stwardnienia rozsianego]], ataksja, neuropatia obwodowa i encefalopatia.
*'''Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, zespół NARP''' (ang. neurogenic myopathy, ataxia, retinitis pigmentosa, NARP syndrome, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=551500 OMIM 551500]) - powodowana punktową mutację genu kodującego syntazę [[ATP]] (zmiana T-G w nukleotydzie 8993 w mtDNA), objawami choroby są [[zwyrodnienie barwnikowe siatkówki]], [[demencja]], drgawki, ataksja, osłabienie mięśni proksymalnych, neuropatia czuciowa, może też wystąpić opóźnienie rozwoju lub dysfunkcja pnia mózgu, chorobie towarzyszą zaburzenia czynności wątroby i przewlekła kwasica.
* '''[[Niedokrwistość aplastyczna spowodowana chloramfenikolem|Zatrucie wywołane podaniem chloramfenikolu]]''' ([http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=515000 OMIM 515000]) - u 1 na około 19.000 osób w zdrowej populacji występują objawy toksyczne po podaniu leczniczej dawki [[chloramfenikol]]u; za defekt ten odpowiedzialne są punktowe mutacje w genie kodujacym podjednostkę 16S [[rRNA]].
 
==Diagnostyka==
83 414

edycji