Otwórz menu główne

Zmiany

m
lit., polskie znaki
* mutacjami w jądrowym [[Kwas deoksyrybonukleinowy|DNA]] kodującym [[białko|białka]] specyficzne dla mitochondriów oraz związane z regulacją ich funkcjonowania.
 
==DziedzczenieDziedziczenie mitochondriów a choroby==
Mitochondria dziedziczone są niemal wyłącznie w linii matczynej, ponieważ wszystkie lub niemal wszystkie pochodzą z [[oocyt]]u, a bardzo nieliczne (jeśli w ogóle) są przekazywane w [[plemnik]]u, a w [[zygota|zygocie]] te pochodzacepochodzące od ojca są niszczone. Zatem choroby mitochondrialne spowodowane mutacjami w genomie mitochondrialnym dziedziczą się po matce, natomiast zapada na nie potomstwo obu płci.
 
[[Komórka]] zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA. Cząsteczki te nie zawsze są identyczne. Zjawisko to nazywa się [[heteroplazmia]]. Przy podziałach komórki mitochondria rozdzielane są do komórek potomnych losowo. Zatem objawy choroby zależą od stosunku prawidłowego mtDNA do mtDNA niosącego mutację i pojawiają się po przekroczeniu pewnej wartości progowej. Wartość progowa jest różna dla różnych tkanek (przy czym jest niższa dla tkanek o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, takich, jak mięśnie czy mózg) i dla różnych mutacji. Powoduje to, że objawy kliniczne chorób mitochondrialnych i ich nasilenie mogą się znacznie różnić u różnych pacjentów.
*'''Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, LHON''' (ang. Leber's hereditary optic neuropathy, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=535000 OMIM 535000]) - objawy choroby to zanik [[nerw wzrokowy|nerwów wzrokowych]], jest spowodowana spowodowana różnymi mutacjami mtDNA, chorują zwykle mężczyźni (u kobiet objawy pojawiają się później i są łagodniejsze), objawy występują u połowy mężczyzn i tylko 20% kobiet mających mutacje, choroba ujawnia się przeważnie w 10.-20. roku życia, często dotyczy obu oczu jednocześnie, a utrata wzroku następuje przeważnie w ciągu 8 tygodni, chorobie mogą towarzyszyć zmiany podobne do objawów [[stwardnienie rozsiane|stwardnienia rozsianego]], ataksja, neuropatia obwodowa i encefalopatia.
*'''Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, zespół NARP''' (ang. neurogenic myopathy, ataxia, retinitis pigmentosa, NARP syndrome, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=551500 OMIM 551500]) - powodowana punktową mutację genu kodującego syntazę [[ATP]] (zmiana T-G w nukleotydzie 8993 w mtDNA), objawami choroby są [[zwyrodnienie barwnikowe siatkówki]], [[demencja]], drgawki, ataksja, osłabienie mięśni proksymalnych, neuropatia czuciowa, może też wystąpić opóźnienie rozwoju lub dysfunkcja pnia mózgu, chorobie towarzyszą zaburzenia czynności wątroby i przewlekła kwasica.
* '''[[Niedokrwistość aplastyczna spowodowana chloramfenikolem|Zatrucie wywołane podaniem chloramfenikolu]]''' ([http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=515000 OMIM 515000]) - u 1 na około 19.000 osób w zdrowej populacji występują objawy toksyczne po podaniu leczniczej dawki [[chloramfenikol]]u; za defekt ten odpowiedzialne są punktowe mutacje w genie kodujacymkodującym podjednostkę 16S [[rRNA]].
 
==Diagnostyka==
5784

edycje