Zespół Coffina-Lowry’ego: Różnice pomiędzy wersjami

Zespół Coffina i Lowry'ego spowodowany jest [[mutacja (genetyka)|mutacją]] w genie ''RSK2'' (''RPS6KA3'') w ''locus'' Xp22.2-p22.1 kodujacymkodującym białko sygnalizacyjne RPS6KA3. Mutacji nie stwierdza się u wszystkich chorych z CLS - w tych przypadkach etiologia jest nieznana. CLS jest chorobą związaną z [[chromosom X|chromosomem X]] i dotyka wyłącznie mężczyzn.