Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja nieprzejrzana][wersja nieprzejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
drobne merytoryczne, drobne redakcyjne
lit. :/
Linia 1:
'''Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin''' (ang. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT) – rzadka, [[choroby genetyczne|genetycznie uwarunkowana]] choroba z grupy [[kanałopatie|kanałopatii]], objawiająca się [[częstoskurcz komorowy|częstoskurczem komorowym]] związanym z aktywacją adrenergiczną przy nieobecności wad strukturalnych serca.
 
CPVT dziedziczy się [[dziedziczenie autosomalne dominujacedominujące|autosomalnie dominująco]]. Przyczyna choroby jest najczęściej mutacja w genie kodujacym białko receptora rianodynowego RYR2, w 1-2% jest to mutacja genu kalsekwestryny ''CASQ2''. Kalsekwestryna jest białkiem sarkoplazmy wiążącym jony wapnia.
 
== Bibliografia ==