Otwórz menu główne

Zmiany

zmiana miesni "okołoruchowych"(co to wogole jest?!) na "okoruchowe" w oftalmoplegii
== Choroby mitochondrialne ==
 
*'''Zespół przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii, CPEO''' (ang. chronic progressive external ophtalmoplegia) – przyczyną jest [[delecja]] w mtDNA, choroba objawia się przewlekłą zewnętrzną oftalmoplegią i obustronnym [[ptoza|opadaniem powiek]], a także osłabieniem mięśni, może prowadzić do całkowitego porażenia mięśni okołoruchowychokoruchowych.
*'''[[Zespół Kearnsa-Sayre'a]]''' (Kearns-Sayre syndrome, '''KSS''', [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=530000 OMIM 530000]) – przyczyną jest delecja w mtDNA, objawami choroby są postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, [[ataksja]], podwyższony poziom białka w płynie mózgowo-rdzeniowym, zaburzenia przewodzenia w [[mięsień sercowy|mięśniu sercowym]]. Nie stwierdza się osłabienia kończyn, a objawy występują przed 20. rokiem życia. KSS nie jest dziedziczny.
*'''[[Zespół MNGIE|Zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit]], MNGIE''' (ang. mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603041 OMIM 603041]) – spowodowany mutacją w znajdującym się na [[chromosom 22|chromosomie 22]] genie kodującym fosforylazę tymidyny, której towarzyszą delecje w mtDNA, występuje między 20. a 50. rokiem życia; do objawów zalicza się opadanie powiek, oftalmoplegia, zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego, miopatia mięśni szkieletowych i obwodowa neuropatia.
Anonimowy użytkownik