Translokacja: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja nieprzejrzana][wersja nieprzejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
DragonBot (dyskusja | edycje)
Linia 1:
'''Translokacja''' (z [[łacina|łac.]] ''translocatio'' = przemieszczenie) – w [[genetyka|genetyce]], [[mutacja (genetyka)|mutacja]] polegająca na przemieszczeniu fragmentu [[chromosom]]u w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu. Ten rodzaj mutacji jest przyczyną m.in. [[białaczka szpikowa|białaczki szpikowej]].
 
[[GrafikaPlik:Mutation translocation.jpg|thumb|right|Translokacja wzajemna.]]
 
Praktyczne znaczenie mają dwa rodzaje translokacji - wzajemna i robertsonowska (zwana także fuzją centryczną), obserwowane w patologii człowieka:
* '''Translokacja wzajemna''': dwa chromosomy wymieniają między sobą odcinki. Całkowita liczba chromosomów pozostaje niezmieniona, a dwa spośród nich mają nieprawidłowe kształty
* '''Translokacja robertsonowska''': łącza się całe lub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połączenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypie stwierdza się brak chromosomu.
 
Translokacje mogą być zrównoważone i niezrównoważone:
* W '''translokacjach zrównoważonych''' zasadniczo nie zmienia się ilość materiału genetycznego, ale następuje zmiana jego rozmieszczenia w genomie. Liczba chromosomów może być prawidłowa lub zmieniona. Aberracja ta może nie przejawiać się fenotypowo. Często problem pojawia się dopiero, gdy posiadacz zaczyna myśleć o potomstwie, gdyż u dziecka może wtedy pojawić się translokacja niezrównoważona.
* W '''translokacji niezrównoważonej''' zmianie ulega ogólny skład genowy. Ilość materiału jest większa, a liczba chromosomów jest prawidłowa. W tym przypadku zawsze dochodzi do ujawnienia fenotypowego choroby.
<div style="font-size: 95%">
{| class="wikitable" width=70%
Linia 23:
|-
| <code>t(9;22)(q34;q11)</code>
| [[Przewlekła białaczka szpikowa|Przewlekła]] i [[ostre białaczki szpikowe|ostra białaczka szpikowa]]
|-
| <code>t(11;14)</code>
Linia 51:
|}
</div>
== Bibliografia ==
* {{cytuj książkę|autor=Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith|tytuł=Podstawy genetyki medycznej|edycja=wyd. II|wydawca=Wydawnictwo Lekarskie PZWL|miejsce=Warszawa|rok=1997|isbn = 83-200-2250-9}}
* {{Cytuj książkę | nazwisko= Srebniak | imię=Małgorzata I | nazwisko2= Tomaszewska | imię2=Agnieszka | inni= | tytuł= Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej | data=2008 | wydawca=Wydawnictwo Lekarskie PZWL | miejsce=Warszawa | isbn=978-83-200-3489-9 | strony=26-27}}
 
[[kategoriaKategoria:Genetyka]]
 
[[ar:إزفاء صبغي]]