Zespół Coffina-Lowry’ego: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja nieprzejrzana] | [wersja nieprzejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
Linia 1:
'''Zespół Coffina i Lowry'ego''' ([[język angielski|ang.]] Coffin-Lowry syndrome, CLS) – [[
== Etiologia ==
Zespół Coffina i Lowry'ego spowodowany jest [[mutacja|mutacją]] w genie ''RSK2'' (''RPS6KA3'') w ''locus'' Xp22.2-p22.1 kodującym białko sygnalizacyjne RPS6KA3. Mutacji nie stwierdza się u wszystkich chorych z CLS – w tych przypadkach etiologia jest nieznana. CLS jest chorobą związaną z [[chromosom X|chromosomem X]] i dotyka wyłącznie mężczyzn.
== Objawy kliniczne ==
Do charakterystycznych cech zespołu Coffina i Lowry'ego należą:
* cechy dysmorficzne twarzy:
** [[hiperteloryzm|hiperteloryzm oczny]]
** wydatne czoło
** duże uszy
Linia 26:
* zaburzenia rozwoju psychoruchowego:
** zaburzenia emocjonalne (agresywne zachowanie, zaburzenia lękowe)
** [[niepełnosprawność intelektualna|opóźnienie umysłowe]]
** nadwrażliwość na ból
** zaburzenia mowy (perseweracje, [[echolalia (psychologia)|echolalia]]).
== Linki zewnętrzne ==▼
▲==Linki zewnętrzne==
* {{OMIM|id=303600|nazwa=COFFIN-LOWRY SYNDROME; CLS}}
| |||