Mukowiscydoza: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
Nie podano opisu zmian
Linia 120:
 
* '''Test potowy''', badanie proste i ogólnie dostępne. W pocie stwierdza się podwyższone stężenie jonów chloru i sodu (60–140 mmol/l) (norma wynosi 20–40 mmol/l). U około 10% pacjentów wynik testu jest negatywny.
* '''Pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów w nosie''' (ang. ''transepithelial nasal potential difference'', NPD) – elektrofizjologiczne badanie błony śluzowej nosa umożliwiające ocenę czynności kanałów chlorkowych przed i po podaniu [[amiloridamiloryd]]u (otwiera dodatkowy kanał chlorkowy). Jest czulszy niż test potowy, lecz dostęp do tej metody mają tylko niektóre kliniki.
* '''Chymotrypsyna, względnie elastaza w stolcu''', należy badać co najmniej 3 stolce; w mukowiscydozie jest zmniejszona.
* '''Diagnostyka genetyczna''' metoda molekularną, wykrywanie mutacji <tt>ΔF508</tt> w około 75% przypadków, dalsze 10% to inne znane mutacje.