[[Grafika:Tay-sachs.jpg|Zmiany siatkówki widoczne w fundoksopii u pacjenta z chorobą Taya i Sachsa.|thumb]]
'''Choroba Taya-Sachsa''' (gangliozydoza GM2) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy [[Lizosomalne choroby spichrzeniowe|chorób spichrzeniowych]], polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej -– [[gangliozyd]]u GM2 w [[neuron|komórkach nerwowych]] mózgu. Nazwa choroby pochodzi od brytyjskiego okulisty [[Warren Tay|Warrena Taya]] oraz amerykańskiego neurologa [[Bernard Sachs|Bernarda Sachsa]], który opisał zmiany komórkowe w tej chorobie oraz zauważył w 1887 roku częstsze występowanie choroby we wschodnioeuropejskiej populacji [[żydzi aszkenazyjscyAszkenazyjczycy|Żydów aszkenazyjskich]].
== Patofizjologia ==
U podłoża choroby leży zmniejszenie aktywności lub braku syntezy [[enzymenzymy|enzymu]]u [[beta-heksaminidaza A|beta-heksozaminidazy A]], który bierze udział w przemianach [[gangliozy]]dówgangliozydów. W następstwie defektu dochodzi do ich spichrzania w [[lizosom]]ach m.in. [[neuronyneuron|neuronów]]. Dzieci dotknięte chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później postępuje upośledzenie wzroku, słuchu i motoryki. Dochodzi również do pogłębiającego się niedorozwoju umysłowego. Do zgonu dochodzi zwykle w 3 lub 4 roku życia<ref name=connor>{{cytuj książkę|autor=Connor, M, Ferguson-Smith, M|tytuł=Podstawy genetyki medycznej|edycja=wyd. II|wydawca=Wydawnictwo Lekarskie PZWL|miejsce=Warszawa|rok=1997|isbn = 83-200-2250-9}}</ref>.
== Etiologia ==
Choroba dziedziczona jest w sposób [[Dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalny recesywny]]. Występuje częściej u [[Aszkenazyjczycy|aszkenazyjskich]][[Żydzi|Żydów]] (1:3600 urodzeń{{fakt}}). Najczęstszy typ mutacji to [[insercja]] czterech par zasad w [[eksonegzon]]ie 11 lub [[mutacja splicingowamiejsca splicingowego]] w [[intron]]ie 12<ref name=connor/>.
== Rozpoznanie ==
U 90% chorych na [[dno okaOftalmoskopia|dnie oka]] stwierdza się tzw. [[objaw wisienki]]. W okresie niemowlęcym dochodzi do zaburzeń neurologicznych. Stwierdza się niską aktywność β-''N''-acetyloheksozaminidazy w surowicy. Możliwa jest [[diagnostyka prenatalna]] na podstawie badania aktywności enzymu w kosmkach [[trofoblast]]u ([[biopsja kosmówki]]) lub [[amniocyt]]ach pobranych z [[płynWody owodniowypłodowe|płynu owodniowego]] podczas [[amniopunkcja|amniopunkcji]]. Stosowana jest także diagnostyka genetyczna<ref name=connor/>.
