Zespół Alporta: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
KamikazeBot (dyskusja | edycje)
usunięcie zbędnego szablonu języka. + ew. drobne sprzątanie
poprawa linków do przek., WP:SK, poprawa linków
Linia 23:
Rozpoznanie choroby potwierdzić można:
* metodami [[immunohistochemia|immunohistochemicznymi]] (używając przeciwciał skierowanych przeciwko [[epitop]]om charakterystycznym dla produktów genów ''COL4A3'', ''COL4A4'', ''COL4A5'');
* badaniami ultrastrukturalnymi bioptatów nerki (bazując głównie na zmianach w obrębie [[glejakBłona wielopostaciowypodstawna kłębków nerkowych|GBM]]) (podkreślić należy, że nie wszystkie materiały z biopsji pochodzące od pacjentów z zespołem Alporta wykazują takie zmiany).
 
Najprostszą metodą typowania nosicieli wydaje się typowanie oparte na markerach zmutowanych genów.
Linia 29:
== Objawy i przebieg ==
Zespół Alporta objawia się:
* [[krwinkomocz]]em lub [[białkomocz]]em, często też obecnością w moczu różnego rodzaju [[wałeczkomoczWałeczki|wałeczków]] i [[leukocyturia|leukocyturią]]
* nawracającymi epizodami krwiomoczu makroskopowego, bólu głowy lub obrzęku twarzy, który towarzyszy chorobom infekcyjnym wieku dziecięcego czy zwykłym przeziębieniom we wczesnym dzieciństwie; te objawy mogą niemal zniknąć, lecz powracają, wyraźniejsze, podczas kolejnych infekcji
* silniej lub słabiej zaznaczonym nadciśnieniem