Zespół Alporta: Różnice pomiędzy wersjami
[wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
usunięcie zbędnego szablonu języka. + ew. drobne sprzątanie |
poprawa linków do przek., WP:SK, poprawa linków |
||
Linia 23:
Rozpoznanie choroby potwierdzić można:
* metodami [[immunohistochemia|immunohistochemicznymi]] (używając przeciwciał skierowanych przeciwko [[epitop]]om charakterystycznym dla produktów genów ''COL4A3'', ''COL4A4'', ''COL4A5'');
* badaniami ultrastrukturalnymi bioptatów nerki (bazując głównie na zmianach w obrębie [[
Najprostszą metodą typowania nosicieli wydaje się typowanie oparte na markerach zmutowanych genów.
Linia 29:
== Objawy i przebieg ==
Zespół Alporta objawia się:
* [[krwinkomocz]]em lub [[białkomocz]]em, często też obecnością w moczu różnego rodzaju [[
* nawracającymi epizodami krwiomoczu makroskopowego, bólu głowy lub obrzęku twarzy, który towarzyszy chorobom infekcyjnym wieku dziecięcego czy zwykłym przeziębieniom we wczesnym dzieciństwie; te objawy mogą niemal zniknąć, lecz powracają, wyraźniejsze, podczas kolejnych infekcji
* silniej lub słabiej zaznaczonym nadciśnieniem
|