Zespół Angelmana: Różnice pomiędzy wersjami
[wersja przejrzana] | [wersja nieprzejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
bardziej dokładnie z genetycznego punktu widzenia :) |
zmiana opisu genetycznego pochodzenia Zespolu Angelmana. |
||
Linia 4:
| ICD10 = Q93.5
}}
'''Zespół Angelmana''' ([[angielski|ang.]] Angelman syndrome, AS,
Ludzie zwykle dziedzicza jedna kopie genu UBE3A od kazdego z rodzicow.
Obie kopie tego genu sa aktywne w wielu tkankach organizmu.
W pewnych obszarach mozgu, jednak tylko pochodzaca od matki kopia genu UBE3A jest aktywna.
Jesli kopia genu UBE3A pochodzaca od matki zostala utracona lub jezeli jest niezdolna do prawidlowego funkcjonowania
np. z powodu mutacji, wowczas nie bedzie zadnej aktywnej kopii genu w okreslonych partiach mozgu, co prowadzi do AS.
== Historia ==
|