Wikipedia

Zespół Angelmana: Różnice pomiędzy wersjami

Przeglądaj historię interaktywnie
[wersja przejrzana][wersja nieprzejrzana]
← poprzednia edycjanastępna edycja →
Usunięta treść Dodana treść
WizualnieWikikod
bardziej dokładnie z genetycznego punktu widzenia :)
zmiana opisu genetycznego pochodzenia Zespolu Angelmana.
Linia 4:
| ICD10 = Q93.5
}}
'''Zespół Angelmana''' ([[angielski|ang.]] Angelman syndrome, AS, happy puppet syndrome) – [[choroba genetyczna|genetycznie uwarunkowany]] [[zespół wad wrodzonych|zespół]] spowodowany najczęściej tzn. [[Disomia uniparentalna | Disomia uniparentalna]] ojcowska spowodowana mikrodelecją w rejonie w regionie 15q11-q13(15 chromosom, długie ramie 11-13 prążek). WystępujeWiele problemcharakterystycznych cech Zespolu Angelmana wynika z przełączeniemutraty funkcjii genu ImprintinguUBE3A.
Ludzie zwykle dziedzicza jedna kopie genu UBE3A od kazdego z rodzicow.
Obie kopie tego genu sa aktywne w wielu tkankach organizmu.
W pewnych obszarach mozgu, jednak tylko pochodzaca od matki kopia genu UBE3A jest aktywna.
Jesli kopia genu UBE3A pochodzaca od matki zostala utracona lub jezeli jest niezdolna do prawidlowego funkcjonowania
np. z powodu mutacji, wowczas nie bedzie zadnej aktywnej kopii genu w okreslonych partiach mozgu, co prowadzi do AS.
 
== Historia ==
Źródło: „https://pl.wikipedia.org/wiki/Zespół_Angelmana”