Choroba von Willebranda: Różnice pomiędzy wersjami

'''Choroba von Willebranda''' ([[łacina|łac.]] ''morbus von Willebrandi'', [[Język angielski|ang.]] Von Willebrand disease, vWD) jest chorobą charakteryzującą się skłonnością do krwawień samoistnych lub po urazach (operacja, uderzenie itp.). Występuje w postaci ciężkiej, umiarkowanej i lekkiej. Przyczyną jej jest brak we krwi [[czynnik von Willebranda|czynnika von Willebranda]] odpowiedzialnego za zlepianie się [[trombocyt|płytek krwi]] i ochranianie [[czynnik VIII|czynnika krzepnięcia VIII]].

vWF jest aktywny głównie w warunkach szybkiego przepływu krwi. Dlatego jego niedobór ujawnia się najwcześniej w narządach bogatych w małe naczynia, takich jak [[Skóra|skóra]], [[Układ pokarmowy|przewód pokarmowy]], [[macica]].

Choroba von Willebranda ma podłoże genetyczne. Niedobór vWF jest spowodowany [[Mutacja genowa|mutacją]] [[gen]]u kodującego czynnik, zlokalizowanego na [[chromosom 12|chromosomie 12]] (12p13.2). Gen ten ma długość 178 kb i posiada 52 [[egzon]]y oraz 51 [[intron]]ów. Mutacja powoduje powstawanie albo zbyt małej ilości czynnika albo jego nieprawidłowych form. Dziedziczy się, w zależności od typu, [[dziedziczenie autosomalne dominujące|autosomalnie dominująco]] (typ 1 i 2 – najczęściej) lub [[dziedziczenie autosomalne recesywne|recesywnie]] (typ 3 i sporadycznie typ 2).

W ciężkich przypadkach typu 1 choroby von Willebranda |mutacje w obrębie genu wykazują dużą [[penetracjaPenetracja (genetyka)|penetrację]]. W łagodnych postaciach istnieje szerokie spektrum zmian molekularnych prowadzących do [[Polimorfizm (genetyka)|polimorfizmu]] w obrębie [[gen]]u kodującego vWF i w efekcie do powstawania różnych form czynnika von Willebranda<ref>James P, Notley C, Hegadorn C, Leggo J, Tuttle A, Tinlin S, Brown C, Andrews C, Labelle A, Chirinian Y, O'Brien L, Othman M, Rivard G, Rapson D, Hough C, Lillicrap D, ''The mutational spectrum of type 1 von Willebrand disease: Results from a Canadian cohort study''. Blood 109 (1), ss. 145-154, PMID 17190853</ref>. Obecność poszczególnych grup krwi z układu AB0 może wpływać na występowanie oraz ciężkość przebiegu choroby von Willebranda. Ludzie z grupą krwi "0" mają wyjściowo mniejszy poziom czynnika von Willebranda niż pacjenci z innymi grupami krwi. Z tego względu pacjenci z grupą krwi "0" mogą być mylnie diagnozowani jako dotknięci vWD a z kolei u posiadaczy grupy "AB" można przeoczyć rozpoznanie, ponieważ u nich poziom vVF jest wyższy<ref>Gill JC, Endres-Brooks J, Bauer PJ, Marks WJ, Montgomery RR, ''[http://www.bloodjournal.org/cgi/content/abstract/69/6/1691 The effect of ABO blood group on the diagnosis of von Willebrand disease]'', Blood 69 (6), ss, 1691-1695, lipiec 1987, PMID 3495304</ref>.

Jako że czynnik von Willebrand należy do [[białka ostrej fazy|białek ostrej fazy]], których stężenie ulega zwiększeniu w takich stanach jak [[Zakażenie|infekcja]], [[ciąża]] czy [[stres]], oznaczenie jego poziomu w tym okresie może być utrudnione i dawać wyniki fałszywie ujemne.

|Cechy łagodnej lub średnio nasilonej skazy krwotocznej. [[Desmopresyna]] jest przeciwwskazana. Może wystąpić mała [[małopłytkowość|trombocytopenia]]. Dziedziczy się [[dziedziczenie autosomalne dominujące|autosomalnie dominująco]].

Nabyta choroba von Willebranda występuje przy obecności w krążeniu [[autoprzeciwciałoAutoprzeciwciała|autoprzeciwciał]]. Funkcja czynnika von Willebranda w tym przypadku nie jest upośledzona, jednak powstające kompleksy autoprzeciwciało-vWF są szybko usuwane z krwioobiegu powodując objawy choroby.

Pewna forma choroby von Willebranda może wystąpić u pacjentów z [[zwężenie zastaki aortalnej|zwężeniem zastawki aortalnej]] powiązanym z krwawieniem z [[przewódukład pokarmowy|przewodu pokarmowego]] ([[Zespół Heyde'a|zespół Heydego]]). Ten rodzaj nabytej vWD może być częstszy niż się obecnie uważa.

Nabyta choroba von Willebranda była również opisywana w takich schorzeniach jak: [[Nephroblastoma|guz Wilmsa]], [[niedoczynność tarczycy]], choroby rozrostowe układu krwiotwórczego, [[nowotwór|nowotwory]] złośliwe, [[toczeń rumieniowaty układowy]], w infekcjach [[wirusWirusy|wirusowych]]owych czy przy przyjmowaniu niektórych leków.