Zespół Angelmana: Różnice pomiędzy wersjami

}}

Obie kopie tego genu sa aktywne w wielu tkankach organizmu.

W pewnych obszarach mozgu, jednak tylko pochodzaca od matki kopia genu UBE3A jest aktywna.

 

== Historia ==

Chorobę opisał jako pierwszy w 1965 roku dr [[Harry Angelman]], [[pediatra]] z [[Warrington]]. W swojej pracy przedstawił trzech pacjentów, których określił jako "dzieci marionetki" ("puppet children")<ref>{{Cytuj pismo|autor=Angelman H|tytuł="Puppet children". A report of three cases|czasopismo=Developmental Medicine and Child Neurology, Oxford|rok=1965|oznaczenie=7|strony=681-688}}</ref>:

 

== Etiologia ==

 

Dzieci rodzą się na ogół z ciąży o prawidłowym przebiegu, z masą i długością ciała w normie. Pierwsze objawy nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego ujawniają się na ogół pomiędzy 6. a 9. miesiącem życia. W pojedynczych przypadkach rozwój może wydawać się prawidłowy do końca pierwszego roku życia. Podobnie jak w wielu innych zespołach warunkowanych genetycznie, większość dzieci z zespołem Angelmana przejawia znaczne zaburzenia rozwoju mowy. Około 30% dzieci nie mówi, a pozostałe w większości posługują się pojedynczymi wyrazami{{fakt|data=2010-03}}. Z tego powodu, możliwie jak najwcześniej należy umożliwić dzieciom korzystanie ze specjalnych pomocy pozwalających rozwijać komunikację alternatywną.

 

{{Przypisy}}

 

== Linki zewnętrzne ==

* {{WhoNamedIt|synd|225|Angelman's syndrome}}

{{hmed}}

 

[[Kategoria:Choroby genetyczne]]

 

[[ca:Síndrome d'Angelman]]