Zespół Smitha-Lemliego-Opitza: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
DrPZ (dyskusja | edycje)
m poprawa linków
m regeneracja szablonu {{Choroba infobox}} + WP:SK
Linia 1:
{{Choroba infobox
|Nazwanazwa = Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem
|nazwa łacińska =
|Lacina =
|grafika =
|ICD10 = Q87.1
|podpis grafiki =
|ICD10 = Q87.1
|ICD10 nazwa =
|DSM nazwa =
|DSM nazwa łacińska =
|DSM =
|ICDO =
|DiseasesDB =
|OMIM =
|MedlinePlus =
|MeshID =
|MeshYear =
}}
'''Zespół Smitha-Lemliego-Opitza''' ([[język angielski|ang.]] Smith-Lemli-Opitz syndrome) – [[choroby genetyczne|genetycznie uwarunkowana]] [[Wrodzone błędy metabolizmu|choroba metaboliczna]] o dziedziczeniu [[dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalnie recesywnym]], spowodowana [[mutacja|mutacją]] w genie ''[[DHRC7]]'' w ''locus'' [[chromosom 11|11q]]12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.