Zespół Coffina-Lowry’ego: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m robot dodaje: de:Coffin-Lowry-Syndrom |
Usunięta pomyłka - wyłącznie mężczyźni chorują na zespoły sprzężone z X w sposób recesywny, a nie dominujący jak powyższy. Dodano bibliografię. |
||
Linia 2:
== Etiologia ==
Zespół Coffina-Lowry'ego spowodowany jest [[mutacja|mutacją]] w genie ''[[RSK2]]'' (''RPS6KA3'') w ''locus'' Xp22.2-p22.1 kodującym białko sygnalizacyjne RPS6KA3. Mutacji nie stwierdza się u wszystkich chorych z CLS – w tych przypadkach etiologia jest nieznana. CLS jest chorobą związaną z [[chromosom X|chromosomem X]]
Chorują także kobiety, jednak objawy choroby są u nich słabiej wyrażone.
== Objawy kliniczne ==
Linia 32 ⟶ 33:
== Linki zewnętrzne ==
* {{OMIM|id=303600|nazwa=COFFIN-LOWRY SYNDROME; CLS}}
== Bibliografia ==
# "Pediatria- Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego" pod red. Anny Dobrzańskiej, str. 58 ISBN 83-89581-25-6
{{hmed}}
| |||