Dystrofia miotoniczna to choroba dziedziczona w sposób [[Dziedziczenie autosomalne dominujące|autosomalny dominujący]]. Za występowanie dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1) odpowiada [[mutacja|mutacja]] w [[gen]]ie ''DMPK'' położonym na [[chromosom 19|chromosomie 19]]. Mutacja polega na [[mutacja dynamiczna|ekspansji]] sekwencji nukleotydowej (trzech nukleotydów CTG) położonej w [[3'UTR]] genu DMPK. U zdrowych osób występuje 5 do 37 powtórzeń, u ciężko chorych – od 100 do kilku tysięcy (im więcej kopii, tym poważniejsze objawy). Chorobie towarzyszy antycypacja – ilość kopii wzrasta, a objawy stają się poważniejsze z pokolenia na pokolenie, przy czym ekspansja powtórzeń jest znacząco większa przy przekazywaniu zmutowanego genu przez matkę. Za występowanie dystrofii miotonicznej typu 2 (DM2) odpowiada mutacja w genie ''ZNF9'' położonym na [[chromosom 3|chromosomie 3]]. Mutacja polega na ekspansji sekwencji nukleotydowej (czterech nukleotydów) położonej w intronie genu ''ZNF9''. Powtórzeń może być od 75 do 11 000, ale ich ilość nie jest skorelowana z nasileniem symptomów ani momentem rozpoczęcia choroby. W obu typach dystrofii miotonicznej [[mRNA]] niosące mutacje gromadzi się w jądrze i zaburza [[splicing]] innych mRNA, np. kodującego kanał chlorkowy CLC1, co powoduje objawy miotonii, czy INSR (receptora [[insulina|insuliny]]), co powoduje [[insulinooporność|oporność na insulinę]]<ref>{{Cytuj pismo | nazwisko = Cho | imię = DH | nazwisko2 = Tapscott | imię2 = SJ| tytuł = Myotonic dystrophy: emerging mechanisms for DM1 and DM2 | czasopismo = Biochim Biophys Acta | wolumin = 1772 | numer = 2 | strony = 195-204 | miesiąc = luty| rok = 2007 | doi = 10.1016/j.bbadis.2006.05.013 | pmid = 16876389 }}</ref>.
