Otwórz menu główne

Zmiany

Usunięte 12 bajtów ,  7 lat temu
m
* '''Padaczka miokloniczna z występowaniem czerwonych poszarpanych włókien w mięśniach''', '''[[zespół MERRF]]''' (ang. myoclonic epilepsy and ragged red fibres, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=545000 OMIM 545000]) – spowodowana [[mutacja punktowa|mutacją punktową]] [[Nukleotydy|nukleotydu]] 8344 G-A w genie kodującym [[tRNA]] [[lizyna|lizyny]] w mtDNA (80-90% przypadków), objawy choroby mogą wystąpić w wieku późnodziecięcym lub u dorosłych, zalicza się do nich [[padaczka]], [[ataksja]] i miopatia z występowaniem włókien szmatowatych w badaniu biopsji mięśni, oraz podwyższony poziom [[kwas mlekowy|kwasu mlekowego]], może wystąpić także postępujące otępienie, utrata słuchu i zanik nerwu wzrokowego.
* '''[[Zespół MELAS]]''' (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów – ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=540000 OMIM 540000]) – w 80-90% przypadkach przyczyną choroby jest mutacja punktowa nukleotydu 3243 w obrębie genu tRNA [[leucyna|leucyny]] w mtDNA, zazwyczaj pojawia się w dzieciństwie, objawami są miopatia z encefalopatią, [[kwasica mleczanowa]], incydenty udaropodobne, drgawki, cofanie się umiejętności psychoruchowych, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, głuchota, [[cukrzyca]] i niski wzrost.
* '''[[Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera]], LHON''' (ang. Leber's hereditary optic neuropathy, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=535000 OMIM 535000]) – objawy choroby to zanik [[nerw wzrokowy|nerwów wzrokowych]], jest spowodowana spowodowana różnymi mutacjami mtDNA, chorują zwykle mężczyźni (u kobiet objawy pojawiają się później i są łagodniejsze), objawy występują u połowy mężczyzn i tylko 20% kobiet mających mutacje, choroba ujawnia się przeważnie w 10.-20. roku życia, często dotyczy obu oczu jednocześnie, a utrata wzroku następuje przeważnie w ciągu 8 tygodni, chorobie mogą towarzyszyć zmiany podobne do objawów [[stwardnienie rozsiane|stwardnienia rozsianego]], ataksja, neuropatia obwodowa i encefalopatia.
* '''[[zespół NARP|Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki]], zespół NARP''' (ang. neurogenic myopathy, ataxia, retinitis pigmentosa, NARP syndrome, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=551500 OMIM 551500]) – powodowana punktową mutacją genu kodującego [[Syntaza ATP|syntazę ATP]] (zmiana T-G w nukleotydzie 8993 w mtDNA), objawami choroby są [[retinopatia barwnikowa]], [[otępienie]], drgawki, ataksja, osłabienie mięśni proksymalnych, neuropatia czuciowa, może też wystąpić opóźnienie rozwoju lub dysfunkcja pnia mózgu, chorobie towarzyszą zaburzenia czynności wątroby i przewlekła kwasica.
* '''[[Niedokrwistość aplastyczna spowodowana chloramfenikolem]]''' ([http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=515000 OMIM 515000]) – u 1 na około 19 000 osób w zdrowej populacji występują objawy toksyczne po podaniu leczniczej dawki [[chloramfenikol]]u; za defekt ten odpowiedzialne są punktowe mutacje w genie kodującym podjednostkę 16S [[rRNA]].