Choroba Taya-Sachsa: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja nieprzejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
m Wycofano edycje użytkownika 79.162.232.203 (dyskusja). Autor przywróconej wersji to Rybulo7.
Linia 20:
 
== Patofizjologia ==
U podłoża choroby leży zmniejszenie aktywności lub braku syntezy [[enzymy|enzymu]] [[beta-heksaminidaza A|beta-heksozaminidazy A]], który bierze udział w przemianach gangliozydów. W następstwie defektu dochodzi do ich spichrzania w [[lizosom]]ach m.in. [[neuron]]ów. Dzieci dotknięte chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później postępuje upośledzenie wzroku, słuchu i motoryki. Dochodzi również do pogłębiającego się niedorozwoju umysłowego. Do zgonu dochodzi zwykle w 3 lub 4 roku życia<ref name=connor>{{cytuj książkę|autor=Connor M, Ferguson-Smith M|tytuł=Podstawy genetyki medycznej|edycja=wyd. II|wydawca=Wydawnictwo Lekarskie PZWL|miejsce=Warszawa|rok=1997|isbn = 83-200-2250-9}}</ref>. Przy tej chorobie wysoce wskazana jest aborcja lub eutanazja.
 
== Etiologia ==