Choroba Taya-Sachsa: Różnice pomiędzy wersjami

U 90% chorych na [[Oftalmoskopia|dnie oka]] stwierdza się tzw. objaw wisienki. W okresie niemowlęcym dochodzi do zaburzeń neurologicznych. Stwierdza się niską aktywność β-''N''-acetyloheksozaminidazy w surowicy. Możliwa jest [[diagnostyka prenatalna]] na podstawie badania aktywności enzymu w kosmkach [[trofoblast]]u ([[biopsja kosmówki]]) lub [[amniocyt]]ach pobranych z [[Wody płodowe|płynu owodniowego]] podczas [[amniopunkcja|amniopunkcji]]. Stosowana jest także diagnostyka genetyczna<ref name=connor/>.

 

{{przypisy}}