Choroba Taya-Sachsa: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja nieprzejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
m Wycofano edycje użytkownika 31.63.77.46 (dyskusja). Autor przywróconej wersji to Mpn.
Linia 26:
 
== Rozpoznanie ==
U 90% chorych na [[Oftalmoskopia|dnie oka]] stwierdza się tzw. objaw wisienki. W okresie niemowlęcym dochodzi do zaburzeń neurologicznych. Stwierdza się niską aktywność β-''N''-acetyloheksozaminidazy w surowicy. Możliwa jest [[diagnostyka prenatalna]] na podstawie badania aktywności enzymu w kosmkach [[trofoblast]]u ([[biopsja kosmówki]]) lub [[amniocyt]]ach pobranych z [[Wody płodowe|płynu owodniowego]] podczas [[amniopunkcja|amniopunkcji]]. Stosowana jest także diagnostyka genetyczna<ref name=connor/>. "Niedorozwój dla mnie to jest Śmieć, on powinien jedzenie ze śmietnika wygrzebywać!"
 
{{przypisy}}