Zespół Aperta: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
Addbot (dyskusja | edycje)
m Bot: Przenoszę linki interwiki (13) do Wikidata, są teraz dostępne do edycji na d:q618246
Linia 16:
|MeshYear =
}}
[[Plik:Apert1Patient with Apert syndrome.jpg|8-letnia dziewczynka z zespołem Aperta. Można stwierdzić hiperteloryzm oczny, wydłużenie dolnej 1/3 części twarzy, dziecko może (choć z trudnością) domknąć szczelnie wargi. Nieprawidłowości uzębienia stałego <ref name=hohoff>{{Cytuj pismo|autor=Hohoff A, Joos U, Meyer U, Ehmer U, Stamm T|tytuł=The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery|czasopismo=Head Face Med|rok=2007|oznaczenie=3|wolumin=10|url=http://www.head-face-med.com/content/3/1/10|id=PMID 17286873}}</ref>|thumb]]
'''Zespół Aperta''' ([[Łacina|łac.]] ''acrocephalosyndaktylia'', [[język angielski|ang.]] Apert syndrome) – uwarunkowany genetycznie [[zespół wad wrodzonych]], obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów [[czaszka|czaszkowych]] oraz [[syndaktylia|palcozrost]]. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej [[dziedziczenie autosomalne dominujące|autosomalnie dominująco]]<ref name=mantilla>{{Cytuj pismo|autor=Mantilla-Capacho, JM, Arnaud, L, Diaz-Rodriguez, M, Barros-Nunez, P|tytuł=Apert syndrome with preaxial polydactyly showing the typical mutation Ser252Trp in the ''FGFR2'' gene|czasopismo=Genet Counsel|oznaczenie=16|strony=403-406|rok=2005}}</ref>. Zespół Aperta wywołują [[mutacja|mutacje]] w [[gen]]ie receptora 2 czynnika wzrostu [[fibroblast]]ów ''FGFR2'' (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w ''locus'' [[chromosom 10|10q]]26<ref name=wilkie/>. [[Zespół Crouzona]] i [[zespół Pfeiffera]] o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.