Zespół Aperta: Różnice pomiędzy wersjami
[wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m File renamed: File:Apert1.jpg → File:Patient with Apert syndrome.jpg More descriptive |
|||
Linia 16:
|MeshYear =
}}
[[Plik:
'''Zespół Aperta''' ([[Łacina|łac.]] ''acrocephalosyndaktylia'', [[język angielski|ang.]] Apert syndrome) – uwarunkowany genetycznie [[zespół wad wrodzonych]], obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów [[czaszka|czaszkowych]] oraz [[syndaktylia|palcozrost]]. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej [[dziedziczenie autosomalne dominujące|autosomalnie dominująco]]<ref name=mantilla>{{Cytuj pismo|autor=Mantilla-Capacho, JM, Arnaud, L, Diaz-Rodriguez, M, Barros-Nunez, P|tytuł=Apert syndrome with preaxial polydactyly showing the typical mutation Ser252Trp in the ''FGFR2'' gene|czasopismo=Genet Counsel|oznaczenie=16|strony=403-406|rok=2005}}</ref>. Zespół Aperta wywołują [[mutacja|mutacje]] w [[gen]]ie receptora 2 czynnika wzrostu [[fibroblast]]ów ''FGFR2'' (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w ''locus'' [[chromosom 10|10q]]26<ref name=wilkie/>. [[Zespół Crouzona]] i [[zespół Pfeiffera]] o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.
|