Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa: Różnice pomiędzy wersjami

drobne redakcyjne, WP:SK
m (Siergiej89 przeniósł stronę Anemia sierpowata na Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa w miejsce przekierowania)
(drobne redakcyjne, WP:SK)
{{Choroba infobox
|nazwa = AnemiaNiedokrwistość sierpowatasierpowatokrwinkowa
|nazwa łacińska = ?
|grafika =
|podpis grafiki =
|ICD10 = D57
|ICD10 nazwa =
|ICD10.0 = Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa z przełomem
|ICD10.1 = Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa bez przełomu
|ICD10.2 = Podwójna [[heterozygota]] w połączeniu z sierpowatokrwinkowością
|ICD10.3 = Cecha sierpowatokrwinkowości
|ICD10.4 =
|ICD10.5 =
|ICD10.6 =
|ICD10.7 =
|ICD10.8 = Inne sierpowatokrwinkowości
|ICD10.9 =
|DSM nazwa =
|DSM nazwa łacińska =
|DSM =
|ICDO =
|DiseasesDB =
|OMIM =
|MedlinePlus =
|MeshID =
|MeshYear =
}}
[[Plik:Sicklecells.jpg|Obraz w mikroskopie elektronowym erytrocytów pacjenta z niedokrwistością sierpowatą.|thumb]]
'''AnemiaNiedokrwistość sierpowata''', '''niedokrwistośćanemia sierpowata''' ([[Język angielski|ang.]] sickle cell anemia) – rodzaj [[Choroby genetyczne|wrodzonej]] [[niedokrwistość|niedokrwistości]] spowodowanej nieprawidłową budową [[hemoglobina|hemoglobiny]]. [[Mutacja punktowa]] w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego [[Aminokwasy|aminokwasu]] w sekwencji [[białka]] (z [[kwas glutaminowy|kwasu glutaminowego]] na [[walina|walinę]], w pozycji 6 od końca NH<sub>2</sub>). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.
 
Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest [[choroby sprzężone z płcią|sprzężona z płcią]]) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.
* profilaktyczna [[antybiotykoterapia]]
* [[hydroksykarbamid]] (hydroksymocznik) - leczenie u dorosłych i dzieci (Siklos®, Droxia®, Hydrea®)
* [[przeszczep szpiku kostnego]]<ref>{{Cytuj pismo | nazwisko = Walters | imię = MC. | nazwisko2 = Patience | imię2 = M. | nazwisko3 = Leisenring | imię3 = W. | nazwisko4 = Eckman | imię4 = JR. | nazwisko5 = Scott | imię5 = JP. | tytuł = Bone marrow transplantation for sickle cell disease | czasopismo = N Engl J Med | wolumin = 335 | numer = 6 | strony = 369–76 | miesiąc = Aug | rok = 1996 | doi = | pmid = 8663884 }}</ref>
 
{{Przypisy}}