Zespół Smitha-Lemliego-Opitza: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
m →‎Nazwa: poprawa linków
Nie podano opisu zmian
Linia 16:
|MeshYear =
}}
'''Zespół Smitha-Lemliego-Opitza''' ([[język angielski|ang.]] Smith-Lemli-Opitz syndrome) – [[choroby genetyczne|genetycznie uwarunkowana]] [[Wrodzone błędy metabolizmu|choroba metaboliczna]] o dziedziczeniu [[dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalnie recesywnym]], spowodowana [[mutacja|mutacją]] w genie ''[[reduktaza 7-dehydrocholesterolowa|DHRC7]]'' w ''locus'' [[chromosom 11|11q]]12-q13, kodującym reduktazę [[7-dehydrocholesterol]]u.
 
== Epidemiologia ==