Zespół Marfana: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
Paterm (dyskusja | edycje)
m lit.
nie z przymiotnikami razem
Linia 19:
[[Plik:Lens marfan.gif|Zwichnięcie soczewki u pacjenta z zespołem Marfana|thumb]]
[[Plik:Myxomatous aortic valve.jpg|thumb|Mikrofotografia przedstawiająca zwyrodnienie śluzakowate zastawki aorty, które często występuje w zespole Marfana]]
'''Zespół Marfana''' ([[Język angielski|ang.]] Marfan syndrome, MFS) – choroba genetyczna [[Tkanka łączna|tkanki łącznej]], charakteryzująca się dużą zmiennością [[fenotyp]]ową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1. Mutacja w około 25% występuje ''de novo'' (nie odziedziczonanieodziedziczona po rodzicach). Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą całego organizmu, niemniej najbardziej charakterystyczne to te związane z narządem wzroku, układu ruchu, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 10–20:10&nbsp;000<ref>{{Cytuj pismo | nazwisko = Chiu | imię = HH.| nazwisko2 = Wu | imię2 = MH. | nazwisko3 = Chen | imię3 = HC. | nazwisko4 = Kao | imię4 = FY. | nazwisko5 = Huang | autor5 = SK. | tytuł = Epidemiological profile of Marfan syndrome in a general population: a national database study. | url = http://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196(13)00877-X/fulltext | czasopismo = Elsevier Inc.| doi = | doietykieta = | pmid = 24388020| data dostępu = 2014-03-03}}</ref>.
 
== Historia ==