Pentasomia chromosomu X: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
m lit.
konkrety z iq
Linia 1:
{{Szablon:Czy wiesz do artykułu|3}}
__NOTOC__
'''Pentasomia chromosomu X''', '''pentasomia X'''{{r|kar}}, '''49, XXXXX''', '''syndrom XXXXX''' – bardzo rzadki [[zespół wad wrodzonych]] współwystępujący z obecnością trzech dodatkowych [[chromosom X|chromosomów X]] w każdej komórce ciała. Dotyka wyłącznie kobiet; wyraźne zmiany w [[fenotyp]]ie, znaczne [[niepełnosprawność intelektualna|upośledzenie umysłowe]].
 
Po raz pierwszy o przypadku wystąpienia pentasomii chromosomu X doniesiono w 1963; opis zredagowali Kesalee i Wooley i zamieścili go w ''Journal of Pediatrics''. Od tamtego czasu stwierdzono około 30 przypadków osób dotkniętych zespołem (stan na 2004){{r|pub}}. Przyczyna nie jest dokładnie znana, podejrzewa się nondysjunkcję w [[mejoza|mejozie]]{{r|pub}}. Dodatkowe chromosomy pochodzą prawdopodobnie od matki; możliwe, że ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą wzrasta wraz z wiekiem matki{{r|rd}}.
 
=== Objawy ===
Część objawów podobna jak w przebiegu [[zespół Downa|zespołu Downa]] – występuje skośne ustawienie szpar powiekowych, [[hiperteloryzm]] i [[zmarszczka nakątna]], do tego znaczne upośledzenie umysłowe{{r|pub}} – [[iloraz inteligencji|IQ]] w przedziale 20–75; zezwykle około 50{{r|gb}}. Ze względu na to wykonuje się diagnozę różnicową{{r|pub}}. Prócz tego u osób dotkniętych pentasomią chromosomu X mogą się ujawnić następujące cechy:
 
W obrębie głowy:
Linia 23:
<ref name="pub">{{cytuj pismo | url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1770429/ | tytuł = A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin | autor = YG Cho, DS Kim, HS Lee, SC Cho, & SI Choi | czasopismo = J Clin Pathol | wolumin = 57 | wydanie = 9 | strony = 1004–1006 | rok = 2004}}</ref>
<ref name="rd">{{cytuj stronę | url = http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/790/viewFullReport | tytuł = Penta X syndrome | opublikowany = National Organisation for Rare Diseases | data dostępu = 11 września 2014}}</ref>
<ref name="gb">{{cytuj książkę | url = http://books.google.pl/books?id=yY-gIvbnRDUC&pg=PT455&lpg=PT455&dq=pentasomy+xxxxx+iq&source=bl&ots=hP_X-Xfc8f&sig=1FrPkqHDZboWz6Ncch_GkjgTvzg&hl=pl&sa=X&ei=nPIWVNudOoSgyAPz4oL4Aw&ved=0CDcQ6AEwAw#v=onepage&q=pentasomy%20xxxxx%20iq&f=false | tytuł = Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment | autor = Aubrey Milunsky, Jeff Milunsky (red.) | rok = 2011 | wydawca = John Wiley & Sons | isbn = 9781444358216}}</ref>
}}