Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa: Różnice pomiędzy wersjami

m
Wycofano edycje użytkownika 83.28.245.98 (dyskusja). Autor przywróconej wersji to Rybulo7.
m (Wycofano edycje użytkownika 83.28.245.98 (dyskusja). Autor przywróconej wersji to Rybulo7.)
}}
[[Plik:Sicklecells.jpg|Obraz w mikroskopie elektronowym erytrocytów pacjenta z niedokrwistością sierpowatą.|thumb]]
'''Niedokrwistość sierpowata''', '''anemia sierpowata''' ( [[Język angielski|ang.]] sickle cell anemia) – rodzaj [[Choroby genetyczne|wrodzonej]] [[niedokrwistość|niedokrwistości]] spowodowanej nieprawidłową budową [[hemoglobina|hemoglobiny]]. [[Mutacja punktowa]] w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego [[Aminokwasy|aminokwasu]] w sekwencji [[białka]] (z [[kwas glutaminowy|kwasu glutaminowego]] na [[walina|walinę]], w pozycji 6 od końca NH<sub>2</sub>). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.
 
Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest [[choroby sprzężone z płcią|sprzężona z płcią]]) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.
17 298

edycji