Zespół Angelmana: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m →Objawy i przebieg: drobne redakcyjne |
m →Objawy i przebieg: drobne redakcyjne |
||
Linia 26:
== Objawy i przebieg ==
Zespół Angelmana charakteryzują głównie objawy neurologiczne: [[niepełnosprawność intelektualna]], [[ataksja]], [[padaczka]] (zwykle ujawniająca się przed ukończeniem 3. roku życia), charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu (stąd dawna, zarzucona nazwa zespołu, ang. ''happy puppet syndrome''). Mniej wyrażone są cechy dysmorficzne twarzy, takie jak duże usta ([[makrostomia]]), wystający język (''glossoptosis''), szeroko rozstawione zęby. [[Tęczówka|Tęczówki]] prawie zawsze mają kolor niebieski. Dzieci z zespołem Angelmana przejawiają różne [[
Dzieci rodzą się na ogół z ciąży o prawidłowym przebiegu, z masą i długością ciała w normie. Pierwsze objawy nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego ujawniają się na ogół pomiędzy 6. a 9. miesiącem życia. W pojedynczych przypadkach rozwój może wydawać się prawidłowy do końca pierwszego roku życia. Podobnie jak w wielu innych zespołach warunkowanych genetycznie, większość dzieci z zespołem Angelmana przejawia znaczne zaburzenia rozwoju mowy. Około 30% dzieci nie mówi, a pozostałe w większości posługują się pojedynczymi wyrazami<ref name="angelman2" />. Z tego powodu, możliwie jak najwcześniej należy umożliwić dzieciom korzystanie ze specjalnych pomocy pozwalających rozwijać komunikację alternatywną.
| |||