Otwórz menu główne

Zmiany

m
Drobne redakcyjne - poprawa linków, apostrofów, cudzysłowów...
== Choroby mitochondrialne ==
* '''[[Zespół przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii]], CPEO''' (ang. chronic progressive external ophtalmoplegia) – przyczyną jest [[delecja]] w mtDNA, choroba objawia się przewlekłą zewnętrzną oftalmoplegią i obustronnym [[ptoza|opadaniem powiek]], a także osłabieniem mięśni, może prowadzić do całkowitego porażenia mięśni okoruchowych.
* '''[[Zespół Kearnsa-Sayre'aSayre’a]]''' (Kearns-Sayre syndrome, '''KSS''', [http://omim.org/entry/530000 OMIM 530000]) – przyczyną jest delecja w mtDNA, objawami choroby są postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, [[ataksja]], podwyższony poziom białka w płynie mózgowo-rdzeniowym, zaburzenia przewodzenia w [[mięsień sercowy|mięśniu sercowym]]. Nie stwierdza się osłabienia kończyn, a objawy występują przed 20. rokiem życia. KSS nie jest dziedziczny.
* '''[[Zespół MNGIE|Zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit]], MNGIE''' (ang. mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome, [http://omim.org/entry/603041 OMIM 603041]) – spowodowany mutacją w znajdującym się na [[chromosom 22|chromosomie 22]] genie kodującym fosforylazę tymidyny, której towarzyszą delecje w mtDNA, występuje między 20. a 50. rokiem życia; do objawów zalicza się opadanie powiek, oftalmoplegia, zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego, miopatia mięśni szkieletowych i obwodowa neuropatia.
* '''[[zespół Pearsona|Zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona]]''' (ang. Pearson pancreas-marrow syndrome, [http://omim.org/entry/557000 OMIM 557000]) – spowodowany pojedynczą delecją w mtDNA, do objawów zalicza się ciężka [[niedokrwistość]] makrocytowa w pierwszych tygodniach życia, zmienna [[neutropenia]] i [[małopłytkowość]], podwyższony poziom [[hemoglobina|hemoglobiny]], zaburzenia pracy [[trzustka|trzustki]], [[cukrzyca]], zanik [[kosmki jelitowe|kosmków jelitowych]], zaburzenia funkcji [[wątroba|wątroby]], zaburzenia [[krzepnięcie krwi|krzepnięcia]] [[krew|krwi]]. W wieku dojrzewania mogą wystąpić objawy zespołu Kearnsa i Sayre'aSayre’a (objawy neurologiczne, utrata słuchu, [[ataksja]], neuropatia obwodowa, upośledzenie umysłowe). Opisany przez Hugh A. Pearsona i współpracowników w [[1979]] roku.
* '''Padaczka miokloniczna z występowaniem czerwonych poszarpanych włókien w mięśniach''', '''[[zespół MERRF]]''' (ang. myoclonic epilepsy and ragged red fibres, [http://omim.org/entry/545000 OMIM 545000]) – spowodowana [[mutacja punktowa|mutacją punktową]] [[Nukleotydy|nukleotydu]] 8344 G-A w genie kodującym [[tRNA]] [[lizyna|lizyny]] w mtDNA (80-90% przypadków), objawy choroby mogą wystąpić w wieku późnodziecięcym lub u dorosłych, zalicza się do nich [[padaczka]], [[ataksja]] i miopatia z występowaniem włókien szmatowatych w badaniu biopsji mięśni, oraz podwyższony poziom [[kwas mlekowy|kwasu mlekowego]], może wystąpić także postępujące otępienie, utrata słuchu i zanik nerwu wzrokowego.
* '''[[Zespół MELAS]]''' (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów – ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes, [http://omim.org/entry/540000 OMIM 540000]) – w 80-90% przypadkach przyczyną choroby jest mutacja punktowa nukleotydu 3243 w obrębie genu tRNA [[leucyna|leucyny]] w mtDNA, zazwyczaj pojawia się w dzieciństwie, objawami są miopatia z encefalopatią, [[kwasica mleczanowa]], incydenty udaropodobne, drgawki, cofanie się umiejętności psychoruchowych, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, głuchota, [[cukrzyca]] i niski wzrost.
 
== Bibliografia ==
# [http://web.archive.org/web/*/http://www.osteoporoza.org/materialy/pdf/57c334796d72264ff7bc1b4fc45c8403.pdf "Miopatie„Miopatie mitochondrialne"mitochondrialne” A. Kotulska, E. J. Kucharz, "Terapia"„Terapia” 5/2004 (pdf)]
# [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17053512 Mitochondrial myopathies. S. DiMauro, Curr Opin Rheumatol. 2006 Nov;18(6):636-41]
 
308 985

edycji