Wersja z 20:42, 26 gru 2016 edytuj Czytelnik Janek (dyskusja \| edycje) Redaktorzy 8717 edycji m kontrola autorytatywna (choroba), WP:SK ← poprzednia edycja		Wersja z 21:03, 26 gru 2016 edytuj anuluj edycję Czytelnik Janek (dyskusja \| edycje) Redaktorzy 8717 edycji m drobne merytoryczne, źródła/przypisy, drobne redakcyjne, int., WP:SK następna edycja →
Linia 26: \|MeshYear = 2015 }} '''Achondroplazja''', '''chondrodystrofia''' – [[choroby genetyczne\|genetycznie uwarunkowana]], wrodzona choroba (o [[Dziedziczenie autosomalne dominujące\|dziedziczeniu autosomalnym dominującym]]) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i [[karłowatość]]<ref>{{Cytuj\|tytuł=Achondroplazja\|czasopismo=Healthline\|data dostępu=2016-12-26\|url=http://pl.healthline.com/health/achondroplazja#Przyczyny2}}</ref>. == Epidemiologia == Linia 32: == Genetyka == Podłożem achondroplazji jest [[mutacja]] pojedynczego [[gen]]u. Gen ten zlokalizowany jest na ramieniu krótkim chromosomu 4 (4p16.3). W postaci [[homozygota\|homozygotycznej]], jest to [[mutacja letalna]] na poziomie zarodkowym – upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (''fibroblast growth factor receptor 3'', ''FGFR3''). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg<ref>{{Cytuj\|tytuł=Achondroplazja - badania genetyczne\|czasopismo=www.genomed.pl\|data dostępu=2016-12-26\|opublikowany=www.genomed.pl\|url=http://www.genomed.pl/index.php/pl/badania-genetyczne/lista-badan/achondroplazja}}</ref>. Choroba ta w 80% przypadków powstaje ''de novo''. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku powyżej 35 lat{{r\|Dakouane Giudicelli-2008}}. == Objawy == Na obraz kliniczny składają się głównie objawy związane z zaburzeniami wzrostu<ref>{{Cytuj\|tytuł=Achondroplazja - czyli wrodzona choroba kości - O genetyce bez tajemnic\|czasopismo=O genetyce bez tajemnic\|data=2015-05-05\|data dostępu=2016-12-26\|url=http://www.genetyczne.pl/choroby-genetyczne/achondroplazja-czyli-wrodzona-choroba-kosci/http://www.genetyczne.pl/choroby-genetyczne/achondroplazja-czyli-wrodzona-choroba-kosci/\|język=pl-PL}}</ref>: * karłowatość, * skrócenie długości kończyn, szczególnie części proksymalnych, * prawidłowa długość tułowia, * nadmierna lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa, * zwężenie kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym, * małe sześcienne trzony kręgów, * szpotawe kolana, * dłoń kształtu trójzębnego, * wydatne czoło, * zapadnięta nasada nosa, * [[mikromelia]] (małe dłonie), * rozwój intelektualny w normie. == Zobacz też ==

Achondroplazja: Różnice pomiędzy wersjami