Achondroplazja: Różnice pomiędzy wersjami

Podłożem achondroplazji jest [[mutacja]] pojedynczego [[gen]]u. Gen ten zlokalizowany jest na ramieniu krótkim chromosomu 4 (4p16.3). W postaci [[homozygota|homozygotycznej]], jest to [[mutacja letalna]] na poziomie zarodkowym – upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (''fibroblast growth factor receptor 3'', ''FGFR3''). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg<ref>{{Cytuj|tytuł=Achondroplazja - badania genetyczne|czasopismo=www.genomed.pl|data dostępu=2016-12-26|opublikowany=www.genomed.pl|url=http://www.genomed.pl/index.php/pl/badania-genetyczne/lista-badan/achondroplazja}}</ref>.