Zespół Dravet: Różnice pomiędzy wersjami

'''Zespół Dravet''' (znana też jako '''SMEI''' – ang. ''severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet's syndrome'') – ciężka miokloniczna [[padaczka]] ujawniająca się u niemowląt<ref name="PMID24155976">D.{{Cytuj | autor=David S. Auerbach, J.Julie Jones, Brittany uC.&nbsp;a Clawson, James Offord, Guy M.: ''Lenk, Ikuo Ogiwara, Kazuhiro Yamakawa, Miriam H. Meisler, Jack M. Parent, Lori L. Isom | tytuł=Altered Cardiac Electrophysiology and SUDEP in a Model of Dravet Syndrome.'' In:| ''PloSczasopismo=PLoS one.''One Band| wolumin=8, Nummer| numer=10, | data=14 października 2013, S| s=s.&nbsp; e77843, {{ISSN| issn=1932-6203}} [http://www| doi=10.plosone.org1371/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournaljournal.pone.0077843] [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24155976?dopt| pmid=Abstract]24155976 | [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3796479/]=3796479}}</ref>.

U dzieci z zespołem Dravet w 85% przypadków wykryto mutacje w kodującym [[:en:Sodium channel|kanał sodowy]] genie SNC1A. Najczęściej były to mutacje ''de novo''<ref>X.{{Cytuj | autor=Xiaojing Xu, Y.Yuehua Zhang, u.&nbsp;a.:Huihui Sun, Xiaoyan Liu, Xiaoling Yang, Hui Xiong, Yuwu Jiang, Xinhua Bao, Shuang Wang, Zhixian Yang, Ye Wu, Jiong Qin, Qing Lin, Xiru Wu | ''tytuł=Early clinical features and diagnosis of Dravet syndrome in 138 Chinese patients with SCN1A mutations.'' In:| ''czasopismo=Brain & development.'' Oktober| data=październik 2013, {{ISSN| issn=1872-7131}}. PMID| 24168886doi=10.1016/j.braindev.2013.10.004 | pmid=24168886}}</ref><ref>{{Cytuj | autor=Arvid Suls, Johanna A. SulsJaehn, JAngela Kecskés, Yvonne Weber, Sarah Weckhuysen, Dana C. Craiu, Aleksandra Siekierska, Tania Djémié, Tatiana Afrikanova, Padhraig Gormley, Sarah von Spiczak, Gerhard Kluger, Catrinel M. Iliescu, Tiina Talvik, Inga Talvik, Cihan Meral, Hande S. Caglayan, Beatriz G. Giraldez, José Serratosa, Johannes R. Lemke, Dorota Hoffman-Zacharska, Elzbieta Szczepanik, Nina Barisic, Vladimir Komarek, Helle Hjalgrim, Rikke S. Møller, Tarja Linnankivi, Petia Dimova, Pasquale Striano, Federico Zara, Carla Marini, Renzo Guerrini, Christel Depienne, Stéphanie Baulac, Gregor Kuhlenbäumer, Alexander D. Crawford, Anna-Elina Lehesjoki, Peter A.M. Jaehnde uWitte, Aarno Palotie, Holger Lerche, Camila V.&nbsp;a Esguerra, Peter De Jonghe, Ingo Helbig, Rik Hendrickx, Philip Holmgren, Ulrich Stephani, Hiltrud Muhle, Manuela Pendiziwiat, Silke Appenzeller, Kaja Selmer, Eva Brilstra, Bobby Koeleman, Felix Rosenow, Eric Leguern, Katalin Sterbova, Budisteanu Magdalena, Gherghiceanu Rodica, Oana Tarta Arsene, Barca Diana, Rosa Guerrero-Lopez, Laura Ortega, Albena P.: ''Todorova, Andrey V. Kirov, Angela Robbiano, Mutluay Arslan, Uluç Yiş, Vanja Ivanović | tytuł=De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome.'' In:| ''czasopismo=American journal of human genetics.'' Band| wolumin=93, Nummer| numer=5, November| data=7 listopada 2013, S.&nbsp;| s=967–975, {{ISSN| issn=1537-6605}} | doi=10.1016/j.ajhg.2013.09.017 PMID| pmid=24207121. | pmc=3824114}}</ref>.