Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa: Różnice pomiędzy wersjami

Poprawa
(Nazwa łacińska (choć nie jestem jej pewien))
Znaczniki: Z internetu mobilnego Z wersji mobilnej www
(Poprawa)
{{Choroba infobox
|nazwa = Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
|nazwa łacińska = AnæmiaAnaemia falxocellularisdrepanocytica
|grafika =
|podpis grafiki =
}}
[[Plik:Sicklecells.jpg|Obraz w mikroskopie elektronowym erytrocytów pacjenta z niedokrwistością sierpowatą.|thumb]]
'''Niedokrwistość sierpowata''', '''anemia sierpowata''' ({{W języku|la|anaemia drepanocytica}}{{Odn|Szczeklik|Gajewski|2017|s=1728}}, {{ang.|sickle cell anemia}}) – rodzaj [[Choroby genetyczne|wrodzonej]] [[niedokrwistość|niedokrwistości]] spowodowanej nieprawidłową budową [[hemoglobina|hemoglobiny]]. [[Mutacja punktowa]] w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego [[Aminokwasy|aminokwasu]] w sekwencji [[białka]] (z [[kwas glutaminowy|kwasu glutaminowego]] na [[walina|walinę]], w pozycji 6 od końca NH<sub>2</sub>). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.
 
Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest [[choroby sprzężone z płcią|sprzężona z płcią]]) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.
 
== Bibliografia ==
* {{cytuj książkę|inninazwisko=[[Andrzej Szczeklik]] (red.)|imię=Andrzej|tytuł=Choroby wewnętrzne.Interna Przyczyny,Szczeklika rozpoznanie i leczenie, tom II2017|rok=2017|wydawca=Wydawnictwo Medycyna Praktyczna|rokmiejsce=2005|imię2=Piotr|nazwisko2=Gajewski|strony=1728-1729|isbn = 978-83-7430-031517-04|stronyodn=1456–1457tak}}
 
== Linki zewnętrzne ==
* {{OMIM|id=603903|nazwa=SICKLE CELL ANEMIA}}
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=gnd.section.98 Genetyka anemii sierpowatej]