Otwórz menu główne

Zmiany

m
Bot: Dodanie tytułów do linków w przypisach (patrz FAQ); zmiany kosmetyczne
'''Choroby mitochondrialne''' – [[choroby genetyczne]] wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze [[mitochondrium|mitochondriów]]. Objawy chorób mitochondrialnych związane są zwykle z tkankami o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym np. [[Mięsień poprzecznie prążkowany|mięśniami szkieletowymi]] lub [[układ nerwowy człowieka|układem nerwowym]], i zazwyczaj obejmują [[miopatia|miopatie]], [[encefalopatia|encefalopatie]] oraz [[neuropatia|neuropatie]]. Szacuje się, że na choroby mitochondrialne zapada 1 na 15 000 osób.
 
Choroby mitochondrialne mogą być spowodowane:
 
== Dziedziczenie mitochondriów a choroby ==
Mitochondria dziedziczone są niemal wyłącznie w linii matczynej, ponieważ wszystkie lub niemal wszystkie pochodzą z [[oocyt]]u, a bardzo nieliczne (jeśli w ogóle) są przekazywane w [[plemnik]]u, a w [[zygota|zygocie]] te pochodzące od ojca są niszczone. Zatem choroby mitochondrialne spowodowane mutacjami w genomie mitochondrialnym dziedziczą się po matce, natomiast zapada na nie potomstwo obu płci.
 
[[Komórka]] zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA. Cząsteczki te nie zawsze są identyczne. Zjawisko to nazywa się [[heteroplazmia]]. Przy podziałach komórki mitochondria rozdzielane są do komórek potomnych losowo. Zatem objawy choroby zależą od stosunku prawidłowego mtDNA do mtDNA niosącego mutację i pojawiają się po przekroczeniu pewnej wartości progowej. Wartość progowa jest różna dla różnych tkanek (przy czym jest niższa dla tkanek o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, takich, jak mięśnie czy mózg) i dla różnych mutacji. Powoduje to, że objawy kliniczne chorób mitochondrialnych i ich nasilenie mogą się znacznie różnić u różnych pacjentów.
* '''[[Zespół Kearnsa-Sayre’a]]''' (Kearns-Sayre syndrome, '''KSS''', [http://omim.org/entry/530000 OMIM 530000]) – przyczyną jest delecja w mtDNA, objawami choroby są postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, [[ataksja]], podwyższony poziom białka w płynie mózgowo-rdzeniowym, zaburzenia przewodzenia w [[mięsień sercowy|mięśniu sercowym]]. Nie stwierdza się osłabienia kończyn, a objawy występują przed 20. rokiem życia. KSS nie jest dziedziczny.
* '''[[Zespół MNGIE|Zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit]], MNGIE''' (ang. mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome, [http://omim.org/entry/603041 OMIM 603041]) – spowodowany mutacją w znajdującym się na [[chromosom 22|chromosomie 22]] genie kodującym fosforylazę tymidyny, której towarzyszą delecje w mtDNA, występuje między 20. a 50. rokiem życia; do objawów zalicza się opadanie powiek, oftalmoplegia, zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego, miopatia mięśni szkieletowych i obwodowa neuropatia.
* '''[[zespół Pearsona|Zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona]]''' (ang. Pearson pancreas-marrow syndrome, [http://omim.org/entry/557000 OMIM 557000]) – spowodowany pojedynczą delecją w mtDNA, do objawów zalicza się ciężka [[niedokrwistość]] makrocytowa w pierwszych tygodniach życia, zmienna [[neutropenia]] i [[małopłytkowość]], podwyższony poziom [[hemoglobina|hemoglobiny]], zaburzenia pracy [[trzustka|trzustki]], [[cukrzyca]], zanik [[kosmki jelitowe|kosmków jelitowych]], zaburzenia funkcji [[wątroba|wątroby]], zaburzenia [[krzepnięcie krwi|krzepnięcia]] [[krew|krwi]]. W wieku dojrzewania mogą wystąpić objawy zespołu Kearnsa i Sayre’a (objawy neurologiczne, utrata słuchu, [[ataksja]], neuropatia obwodowa, upośledzenie umysłowe). Opisany przez Hugh A. Pearsona i współpracowników w [[1979]] roku.
* '''Padaczka miokloniczna z występowaniem czerwonych poszarpanych włókien w mięśniach''', '''[[zespół MERRF]]''' (ang. myoclonic epilepsy and ragged red fibres, [http://omim.org/entry/545000 OMIM 545000]) – spowodowana [[mutacja punktowa|mutacją punktową]] [[Nukleotydy|nukleotydu]] 8344 G-A w genie kodującym [[tRNA]] [[lizyna|lizyny]] w mtDNA (80-90% przypadków), objawy choroby mogą wystąpić w wieku późnodziecięcym lub u dorosłych, zalicza się do nich [[padaczka]], [[ataksja]] i miopatia z występowaniem włókien szmatowatych w badaniu biopsji mięśni, oraz podwyższony poziom [[kwas mlekowy|kwasu mlekowego]], może wystąpić także postępujące otępienie, utrata słuchu i zanik nerwu wzrokowego.
* '''[[Zespół MELAS]]''' (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów – ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes, [http://omim.org/entry/540000 OMIM 540000]) – w 80-90% przypadkach przyczyną choroby jest mutacja punktowa nukleotydu 3243 w obrębie genu tRNA [[leucyna|leucyny]] w mtDNA, zazwyczaj pojawia się w dzieciństwie, objawami są miopatia z encefalopatią, [[kwasica mleczanowa]], incydenty udaropodobne, drgawki, cofanie się umiejętności psychoruchowych, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, głuchota, [[cukrzyca]] i niski wzrost.
Leczenie chorób mitochondrialnych jest objawowe. Stosuje się rehabilitację, aby poprawić siłę mięśni oraz leczenie operacyjne.
 
Publikacje z zakresu nauk podstawowych<ref>[http://dolinabiotechnologiczna.pl/terapia-genowa-2/mozna-naprawic-zmutowane-mtdna/ Można naprawić zmutowane mtDNA | DolinaBIOtechnologiczna.pl<!-- Tytuł wygenerowany przez bota -->]</ref><ref>[http://laboratoria.net/pl/artykul/17508.html Mitochondrialna terapia genowa – przełom w leczeniu wielu chorób - Artykuły - Laboratoria.net<!-- Tytuł wygenerowany przez bota -->]</ref> wskazują na możliwość zastosowania [[Terapia genowa|terapii genowej]].
 
{{Przypisy}}
2 561 072

edycje