Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa: Różnice pomiędzy wersjami

raczej genom
(raczej genom)
}}
[[Plik:Sicklecells.jpg|Obraz w mikroskopie elektronowym erytrocytów pacjenta z niedokrwistością sierpowatą.|thumb]]
 
'''Niedokrwistość sierpowata''', '''anemia sierpowata''' ({{W języku|la|anaemia drepanocytica}}{{Odn|Szczeklik|Gajewski|2017|s=1728}}, {{ang.|sickle cell anemia}}) – rodzaj [[Choroby genetyczne|wrodzonej]] [[niedokrwistość|niedokrwistości]] spowodowanej nieprawidłową budową [[hemoglobina|hemoglobiny]]. [[Mutacja punktowa]] w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego [[Aminokwasy|aminokwasu]] w sekwencji [[białka]] (z [[kwas glutaminowy|kwasu glutaminowego]] na [[walina|walinę]], w pozycji 6 od końca NH<sub>2</sub>). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.
 
== Linki zewnętrzne ==
* {{OMIM|id=603903|nazwa=SICKLE CELL ANEMIA}}
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=gnd.section.98 GenetykaGenom anemii sierpowatej] {{lang|en}}
 
{{Zastrzeżenia|Medycyna}}
Anonimowy użytkownik