Zespół Aperta: Różnice pomiędzy wersjami

Na obraz choroby składają się deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem [[Szew (anatomia kręgowców)|szwów]] [[czaszka|czaszkowych]] (craniosynostosis). Towarzyszą im zrośnięcie palców 2–5 ([[syndaktylia]]) [[ręka|rąk]] i [[Stopa człowieka|stóp]]. Zmiany w obrębie [[czaszka|twarzoczaszki]] prowadzą do [[prognatyzm|pseudoprognatyzmu]] wskutek względnej [[hipoplazja|hipoplazji]] [[szczęka|szczęki]] i innych struktur kostnych środkowej części twarzy. Wstępuje [[hiperteloryzm|hiperteloryzm oczny]]. [[Rozszczep wargi i podniebienia|Rozszczep podniebienia]] spotykany jest u około 25% chorych<ref name=connor>{{cytuj książkę|autor=Connor, M, Ferguson-Smith, M|tytuł=Podstawy genetyki medycznej|edycja=II|wydawca=Wydawnictwo Lekarskie PZWL|miejsce=Warszawa|rok=1997|isbn = 83-200-2250-9}}</ref>. U około 38% pacjentów występuje [[Niepełnosprawnośćniepełnosprawność intelektualna|niedorozwój umysłowy]] (31% w stopniu lekkim, 7% w stopniu głębokim)<ref name=connor />.