Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa: Różnice pomiędzy wersjami

int.
m (MalarzBOT: usunięcie odwołania Plik:Cipsko (błędna nazwa - bez rozszerzenia))
(int.)
 
'''Niedokrwistość sierpowata''', '''anemia sierpowata''' ({{W języku|la|anaemia drepanocytica}}{{Odn|Szczeklik|Gajewski|2017|s=1728}}, {{ang.|sickle cell anemia}}) – rodzaj [[Choroby genetyczne|wrodzonej]] [[niedokrwistość|niedokrwistości]] spowodowanej nieprawidłową budową [[hemoglobina|hemoglobiny]]. [[Mutacja punktowa]] w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego [[Aminokwasy|aminokwasu]] w sekwencji [[białka]] (z [[kwas glutaminowy|kwasu glutaminowego]] na [[walina|walinę]], w pozycji 6 od końca NH<sub>2</sub>). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.
 
Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest [[choroby sprzężone z płcią|sprzężona z płcią]]) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.
 
Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na [[malaria|malarię]]. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub [[naddominacja|naddominacją]]. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji.
Anonimowy użytkownik