Zespół Williamsa: Różnice pomiędzy wersjami
[wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m →Etiologia: drobne merytoryczne |
Jan Kszywy (dyskusja | edycje) m →Fenotyp: dysmorfia → [[Wady_wrodzone#Cechy_dysmorficzne]... |
||
Linia 25:
== Fenotyp ==
Pacjenci z zespołem Williamsa mają charakterystyczną [[Wady wrodzone#Cechy dysmorficzne|dysmorfię]] twarzy, określaną jako twarz „[[Elf (fantastyka)|elfa]]”, na którą składają się charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa [[rynienka podnosowa]], grube wargi, pogłębiona nasada nosa, niebieskie lub zielone [[tęczówka|tęczówki]]; często, lecz nie zawsze występują u nich [[wady wrodzone serca]] (np. nadzastawkowe zwężenie aorty), niedoczynność tarczycy, [[niepełnosprawność intelektualna]] lub inteligencja w dolnych granicach normy, niezwykle życzliwe usposobienie i zamiłowanie do muzyki. Zdarza się również nadwrażliwość na dźwięki, która w okresie dorosłości może prowadzić do głuchoty. U osób z zespołem Williamsa często stwierdza się [[słuch absolutny]]. W okresie noworodkowym może wystąpić [[hiperkalcemia]]. Pacjenci z zespołem Williamsa mają powiększone [[ciało migdałowate]] (odpowiadające m.in. za kontrolę strachu) i w związku z tym wykazują zwiększoną ufność wobec nieznanych wcześniej osób. Osoby z zespołem Williamsa mogą też przejawiać inne zaburzenia zachowania i zaburzenia psychiczne, takie jak hiperaktywność, mania i skłonność do nieuzasadnionych lęków przed niektórymi sytuacjami<ref>Anna Järvinen-Pasley, Ursula Bellugi, Judy Reilly, Debra L. MILLS, Albert Galaburda, Allan L. Reiss and Julie R. Korenberg (2008). Defining the social phenotype in Williams syndrome: A model for linking gene, the brain, and behavior. Development and Psychopathology, 20 , pp 1–35 doi:10.1017/S0954579408000011</ref>.
== Przypisy ==
|