Choroby sprzężone z płcią
 |
Ten artykuł od 2011-05 wymaga zweryfikowania podanych informacji. |
Choroby sprzężone z płcią są determinowane przez obecność alleli na chromosomie X. Przy chorobach recesywnie dziedziczonych, aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X muszą posiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawni się u mężczyzn gdyż posiadają oni tylko jeden chromosom X (samiec jest hemizygotą). Czasem u kobiet heterozygot obserwuje się wystąpienie takiej choroby bez pełnych objawów klinicznych ze względu na lionizację, czyli losową inaktywację jednej kopii chromosomu X. Istnieją także choroby sprzężone z płcią o dziedziczeniu dominującym, do nich należy np. zespół Retta.
Do chorób sprzężonych z chromosomem X należą, między innymi:
- dystrofia mięśniowa Duchenne’a
- choroba Menkesa
- adrenoleukodystrofia
- zespół Alporta
- zespół niewrażliwości na androgeny
- zespół Bartha
- dystrofia mięśniowa Beckera
- choroba Charcota-Mariego-Tootha
- zespół Coffina-Lowry’ego
- ślepota barw
- choroba Fabry’ego
- zespół łamliwego chromosomu X
- hemofilia A
- hemofilia B (choroba Christmasa)
- zespół Huntera
- zespół Kabuki
- choroba Kennedy’ego
- zespół Lescha-Nyhana
- niedobór transkarbamylazy ornityny
- zespół Retta
- zespół Simpsona-Golabiego-Behmela
- zespół Wiskotta-Aldricha
- agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA)
- rybia łuska sprzężona z chromosomem X
- zespół SCID sprzężony z chromosomem X (SCID)
- niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X
- zespół Lebera
