Galaktozemia
Galaktozemia – choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, wynikająca z gromadzenia się nadmiaru galaktozy i galaktozo-1-fosforanu z powodu braku enzymów odpowiadających za ich metabolizm. Galaktoza, obok glukozy, wchodzi w skład laktozy obecnej w mleku kobiecym i krowim[1][2].
| galactosaemia | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Chorobę jak pierwszy w 1917 roku opisał pochodzący z Górnego Śląska niemiecki pediatra Friedrich Göppert[3].
Przyczyna edytuj
W większości przypadków spowodowana jest brakiem enzymu galaktozo-1-fosforanourydylo-transferazy (G-1-PUT). Gen tego enzymu - GALT - znajduje się w locus 9p13[2]. Inną przyczyna choroby może być brak galaktokinazy. Gen GALK1 odpowiedzialny za powstawanie galaktokinazy znajduje się w locus 17q24. Galaktokinaza przekształca galaktozę do galaktozo-1-fosforanu, który pod wpływem G-1-PUT przechodzi w urydynodifosforan galaktozy. Brak enzymu z grupy transferazy galaktokinazy prowadzi do akumulacji galaktozy i alkoholu cukrowego galaktitolu[4] (produktu redukcji galaktozy), jest to łagodna forma galaktozemii. Zahamowanie metabolizmu galaktozy na etapie galaktozo-1-fosforanu prowadzi do jego gromadzenia, a w efekcie do kompetycyjnego hamowania przemian galaktozy wraz ze wszystkimi tego następstwami (m.in. niedobór ATP)[potrzebny przypis].
Objawy edytuj
Dzieci dotknięte galaktozemią źle się rozwijają, po spożyciu mleka wymiotują i cierpią na biegunkę, mają niewydolność wątroby, chorują na żółtaczkę. Zachodzi też możliwość rozwoju zaćmy, upośledzenia umysłowego i przedwczesnego zgonu wywołanego uszkodzeniem wątroby[2].
Leczenie edytuj
Leczenie choroby polega na wczesnym wykluczeniu galaktozy z diety, co powoduje cofnięcie się wszystkich objawów z wyjątkiem opóźnienia w rozwoju umysłowym, które jest nieodwracalne. Jednakże nawet pomimo właściwej diety zastosowanej przed ukończeniem pierwszego miesiąca życia dziecka często dochodzi do zaburzeń neurologicznych i obniżenia IQ[potrzebny przypis].
Przypisy edytuj
- ↑ Classical Galactosaemia [online], Health Service Executive [dostęp 2019-01-28] (ang.).
- ↑ a b c Galactosemia w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- ↑ Bruno Bissonnette, Igor Luginbuehl, Thomas Engelhardt, Galactosemia, [w:] Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, wyd. 2, New York 2019, ISBN 978-1-259-86178-9, OCLC 1105039683 (ang.).
- ↑ Peter. Grimm i inni, Żywienie. Atlas i podręcznik, Wrocław: Elsevier Urban & Partner, 2012, s. 68, ISBN 978-83-7609-653-7, OCLC 812586971.
