Hiperkaliemiczne porażenie okresowe
Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (choroba Gamstorp, ang. hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, Gamstorp episodic adynamy) – choroba genetyczna z grupy kanałopatii, spowodowana mutacją w genie kanału sodowego SCN4A w locus 17q23.1-q25.3. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Objawia się napadami osłabienia mięśni, z początkiem w 1. i 2. dekadzie życia, trwającymi od 30 minut do kilku godzin. W rozpoznaniu stosuje się często test wysiłkowy, prowokujący objawy. Chorobę opisała Ingrid Gamstorp w 1956 roku[1].
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Choroba występuje znacznie częściej u koni niż u ludzi; objawy i patomechanizm są te same[2].
Leczenie edytuj
Leczenie może polegać na podawaniu[3]:
- glukozy i węglowodanów;
- diuretyków takich jak: tiazydy, furosemidy i acetazolamidy;
- dożylnie glukozy i insuliny.
Zobacz też edytuj
Przypisy edytuj
- ↑ Gamstorp I. Adynamia episodica hereditaria. Acta Paediat. 45 (suppl. 108): 1-126 (1956).
- ↑ Rudolph JA, Spier SJ, Byrns G, Hoffman EP. Linkage of hyperkalaemic periodic paralysis in quarter horses to the horse adult skeletal muscle sodium channel gene. „Animal genetics”. 3 (23), s. 241–250, styczeń 1992. PMID: 1323940.
- ↑ MedlinePlus: Hyperkalemic periodic paralysis Aktualizacja: 7/25/2006. Zaktualizowane przez: David M. Charytan, M.D., M.Sc., Department of Medicine, Division of Nephrology, Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA.
Linki zewnętrzne edytuj
- HYPERKALEMIC PERIODIC PARALYSIS; HYPP w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Gamstorp’s disease w bazie Who Named It (ang.)
