Wrodzona łamliwość kości

Kostnienie niedoskonałe
	osteogenesis imperfecta
	Klasyfikacje
ICD-10	Q78.0

Wrodzona łamliwość kości (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.

Zdjęcie rentgenowskie przedramion dorosłej pacjentki z *osteogenesis imperfecta* typu V

Opis grupy chorób edytuj

OI występują stosunkowo rzadko (1 przypadek na około 10 000 - 20 000 żywych urodzeń). Złamania w ich przebiegu następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nóg^[1]. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych chorób. Złamania występują często, a zarazem bardzo szybko się zrastają. Występuje ogromna giętkość kości, przez co przybierają one kształty łuków. Przy chorobie następuje najczęściej bardzo niski wzrost (mniej niż 1 metr) oraz inne choroby jak: kamica nerkowa (osadzanie się wydalonego z kości wapnia) oraz astygmatyzm.

Może także występować charakterystyczny objaw, jakim jest niebieskie zabarwienie twardówki^[2].

Typy *osteogenesis imperfecta*
Typ	Gen	Locus	Białko	OMIM
Typ I (OI1)	COL1A1 COL1A2	17q21.31-q22 7q22.1	Kolagen I	166240 (IA) 166200 (IB)
Typ II (OI2)	COL1A1 COL1A2	17q21.31-q22 7q22.1	Kolagen I	166210
Typ III (OI3)	COL1A1 COL1A2	17q21.31-q22 7q22.1	Kolagen I	259420
Typ IV (OI4)	COL1A1 COL1A2	17q21.31-q22	Kolagen I	166220
Typ V (OI5)				610967
Typ VI (OI6)				610968
Typ VII (OI7)	CRTAP	3p22, 3p24.1-p22	CRTAP	610682
Typ VIII (OI8)	LEPRE1	1p34	Leprekan	610915

Zobacz też edytuj

Przypisy edytuj

↑ Genetyka medyczna, Bradley, Johnson, Pober, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, str. 110-111, 2009, ISBN 978-83-200-3708-1
↑ Jan Tatoń, Anna Czech, Diagnostyka internistyczna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ss. 69–70, 2005, ISBN 83-200-3156-7

Bibliografia edytuj

Horacio Plotkin. Syndromes with congenital brittle bones. „BMC Pediatrics”. 4. 16, 2004. PMID: 15339338.

Linki zewnętrzne edytuj

Stowarzyszenie Osób z Wrodzoną Łamliwością Kości

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Genetyka medyczna, Bradley, Johnson, Pober, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, str. 110-111, 2009, ISBN 978-83-200-3708-1

[2] Jan Tatoń, Anna Czech, Diagnostyka internistyczna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ss. 69–70, 2005, ISBN 83-200-3156-7

[1]

[2]