Zespół Bernarda-Souliera: Różnice pomiędzy wersjami

'''Zespół Bernarda i Souliera''' ([[angielski|ang.]] Bernard-Soulier syndrome, BSS, giant platelet syndrome) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana [[mutacja (genetyka)|mutacją]] w genie kodującym białko GP1Bα związane z kompleksem receptora [[czynnik von Willebranda|vWF]]-GPIb. Dziedziczenie zespołu Bernarda i Souliera jest [[dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalne recesywne]]. Na obraz kliniczny choroby składają się [[wybroczyny]] skórne, krwawienia z błon śluzowych, rzadziej do przewodu pokarmowego. Zespół opisali [[Jean Bernard (lekarz)|Jean Bernard]] i [[Jean Pierre Soulier]].