Dysrafie: Różnice pomiędzy wersjami

Dodane 1507 bajtów ,  13 lat temu
→‎Patogeneza: rozbudowa
(lit.)
(→‎Patogeneza: rozbudowa)
Wady te powstają do 28 dnia życia płodowego, kiedy to dochodzi do zamknięcia się cewy nerwowej.
==Patogeneza==
 
{{sekcja stub}}
W prawidłowym ludzkim embrionie płytka nerwowa powstaje ok. 18 dnia po zapłodnieniu. Podczas pierwszych 4 tygodni rozwoju zarodka płytka nerwowa wpukla się wzdłuż zarodkowej grzbietowej linii środkowej, tworząc rynienkę nerwową. Rynienka nerwowa zaczyna się następnie zamykać, poczynając od części środkowej i postępując ku przodowi i ku części ogonowej. Proces ten kończy się ok. 24 dnia po zapłodnieniu a każdy czynnik zakłócający może doprowadzić do wady cewy nerwowej.
* Większość przypadków bezmózgowia i innych dysrafii jest wynikiem zaburzeń wieloczynnikowych wynikających z interakcji między wieloma genami i czynnikami środkowiskowymi (np. zażywanymi przez matkę lekami). Do genów, które mogą w znacznym stopniu uczestniczyć w formowaniu się cewy nerwowej należy m.in geny odpowiedzialne za metabolizm kwasu foliowego (gen dla reduktazy metylenotetrahydrofolianowej), którego uszkodzenie wiąże się z powstaniem wady. Drugim zidentyfikowanym genem (2007) jest gen VANGL1 kodujący białko kompleksu sygnalizacyjnego związanego z błoną komórkową, którego uszkodzenie zwiększa ryzyko powstania dysrafii.
* Wśród czynników środowiskowych wymienia się: stężenie kwasu foliowego i innych folianów, które wykazują znacząco ochronny efekt. Antymetabolity kwasu foliowego, cukrzyca u matki, otyłość matki, mykotoksyny w ziarnach zbóż, arszenik, hypertermia i leki przeciwpadaczkowe znacząco podnoszą ryzyko zaburzeń rozwoju cewy nerwowej.
 
==Diagnostyka==
Ciężkie wady mogą być wykryte jeszcze podczas ciąży przy pomocy badania [[USG]] oraz na podstawie podwyższonego stężenia [[α-fetoproteina|AFP]] czyli alfa-fetoproteiny, która jest głównym białkiem wczesnego okresu zarodkowego. Produkowana jest przez [[wątroba|wątrobę]] i pęcherzyk żółtkowy płodu.
325

edycji