Dysrafie: Różnice pomiędzy wersjami

Dodany 1 bajt ,  13 lat temu
m
→‎Patogeneza: poprawa linków
(kat.)
m (→‎Patogeneza: poprawa linków)
W prawidłowym ludzkim [[embrion|embrionie]] płytka nerwowa powstaje ok. 18 dnia po zapłodnieniu. Podczas pierwszych 4 tygodni rozwoju [[zarodek|zarodka]] płytka nerwowa wpukla się wzdłuż zarodkowej grzbietowej linii środkowej, tworząc rynienkę nerwową. Rynienka nerwowa zaczyna się następnie zamykać, poczynając od części środkowej i postępując ku przodowi i ku części ogonowej. Proces ten kończy się ok. 24 dnia po zapłodnieniu a każdy czynnik zakłócający może doprowadzić do wady cewy nerwowej.
* Większość przypadków bezmózgowia i innych dysrafii jest wynikiem zaburzeń wieloczynnikowych wynikających z interakcji między wieloma [[gen|genami]] i czynnikami środowiskowymi. Do genów, które mogą w znacznym stopniu uczestniczyć w formowaniu się cewy nerwowej należy m.in geny odpowiedzialne za metabolizm [[kwas foliowy|kwasu foliowego]] (gen dla reduktazy metylenotetrahydrofolianowej), którego uszkodzenie wiąże się z powstaniem wady. Drugim zidentyfikowanym genem (2007) jest gen ''VANGL1'' kodujący białko kompleksu sygnalizacyjnego związanego z błoną komórkową, którego uszkodzenie zwiększa ryzyko powstania dysrafii.
* Wśród czynników środowiskowych wymienia się: stężenie kwasu foliowego i innych folianów, które wykazują znacząco ochronny efekt. Antymetabolity kwasu foliowego ([[metotreksat]], leki przeciwdrgawkowe), [[cukrzyca]] u matki, [[otyłość]] matki, [[mykotoksyny]] w ziarnach zbóż, [[arszenik]], hypertermia znacząco podnoszą ryzyko zaburzeń rozwoju cewy nerwowej.
 
==Diagnostyka==
51 754

edycje