Niedokrwistość Fanconiego: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja nieprzejrzana] | [wersja nieprzejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
drobne redakcyjne, drobne merytoryczne |
drobne redakcyjne |
||
Linia 1:
[[Grafika:Fanconi's anemia 101.jpg|Radiogram dłoni pacjenta z niedokrwistością Fanconiego.|thumb]]
'''Niedokrwistość Fanconiego''' ([[angielski|ang.]] Fanconi anemia) – [[choroba genetyczna|uwarunkowana genetycznie]] postać wrodzonej [[niedokrwistość aplastyczna|niedokrwistości aplastycznej]], przebiegająca z [[malformacja|malformacjami]] kośćca i predyspozycją do [[nowotwór|nowotworów]]. Chorobę jako pierwszy opisał [[Szwajcaria|szwajcarski]] pediatra [[Guido Fanconi]] w [[1927]] roku<ref>G. Fanconi. Familiäre, infantile perniciosähnliche Anämie (perniziöses Blutbild und Konstitution). Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien,1927, 117: 257-280.</ref>.
Niedokrwistość Fanconiego jest heterogenną genetycznie grupą chorób, do tej pory zidentyfikowano przynajmniej 13 genów, których [[mutacja (genetyka)|mutacje]] mogą ją wywoływać. Typy choroby oznaczane są A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M i N. Typ B wywołany mutacjami w genie ''FANCB'' jest jedyną postacią niedziedziczoną w sposób [[dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalny recesywny]], a sprzężony z [[chromosom X|chromosomem X]].
{|border="1" cellpadding="5" cellspacing="0"
| |||