Zespół LEOPARD: Różnice pomiędzy wersjami

'''Zespół LEOPARD''' ([[język angielski|ang.]] LEOPARD syndrome) – rzadki, [[choroba genetyczna|uwarunkowany genetycznie]], dziedziczony [[dziedziczenie autosomalne dominujące|autosomalnie dominująco]] [[zespół wad wrodzonych]], spowodowany w większości przypadków [[mutacja (genetyka)|mutacją]] w niereceptorowym genie ''[[PTPN11]]'' kodującym białko [[fosfataza|fosfatazy tyrozynowej]]<ref name=coppin>{{Cytuj pismo | autor=Coppin BD, Temple IK | tytuł=Multiple lentigines syndrome (LEOPARD syndrome or progressive cardiomyopathic lentiginosis) | rok=1997 | czasopismo=J Med Genet | doi= | numer=7 | oznaczenie=34 | pmid= 9222968 | strony=582-6}} [http://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1051000&blobtype=pdf PDF]</ref>. Mutacje w tym samym genie odpowiadają za część przypadków [[zespół Noonan|zespołu Noonan]]; są to zatem schorzenia alleliczne. Nazwa zespołu jest [[akronim]]em utworzonym z pierwszych nazw głównych objawów choroby w języku angielskim: [[plamy soczewicowate|plam soczewicowatych]] na skórze (''Lentiginosis''), nieprawidłowościnieprawidłowego w badaniuobrazu [[EKG]] (''ECG''), [[hiperteloryzm|hiperteloryzmu ocznego]] (''Ocular hypertelorism''), [[stenoza płucna|zwężenia ujścia płucnego]] (''Pulmonary stenosis''), nieprawidłowości narządów płciowych zewnętrznych (''Abnormal genitalia''), zahamowania wzrostu (''Retardation of growth'') i czuciowo-nerwowej [[głuchota|utraty słuchu]] (''Deafness''). U jednego pacjenta może występować kilka z tych objawów.