Zespół Bernarda-Souliera: Różnice pomiędzy wersjami

'''Zespół Bernarda-Souliera''' ([[język angielski|ang.]] Bernard-Soulier syndrome, BSS, giant platelet syndrome) – rzadka, [[chorobachoroby genetycznagenetyczne|genetycznie uwarunkowana]] choroba spowodowana [[mutacja (genetyka)|mutacją]] w genie kodującym białko GP1Bα związane z kompleksem receptora [[czynnik von Willebranda|vWF]]-GPIb. Dziedziczenie zespołu Bernarda i Souliera jest [[dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalne recesywne]]. Na obraz kliniczny choroby składają się [[wybroczyny|wybroczyny skórne]], krwawienia z błon śluzowych, rzadziej do [[przewódukład pokarmowy|przewodu pokarmowego]]. Zespół opisali [[Jean Bernard (lekarz)|Jean Bernard]] (1907-2006) i [[Jean Pierre Soulier]] (1915-2003).

Powierzchowne krwawienia wymagają leczenia miejscowego; przy bardziej nasilonych objawach i przed zabiegami chirurgicznymi stosuje się przetoczenia płytek. Przejściową poprawę uzyskiwano też po [[splenektomia|splenektomii]] i podaniu syntetycznej pochodnej [[wazopresynahormon antydiuretyczny|wazopresyny]] (DDAVP). U kobiet z nasilonymi z powodu skazy krwawieniami hormonalnie hamuje się miesiączkowanie.