Choroba Charcota-Mariego-Tootha: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja nieprzejrzana][wersja nieprzejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
Ptbotgourou (dyskusja | edycje)
poprawa przy pomocy AWB, zamiana dywizów na półpauzy, Replaced: [[mutacja (genetyka) → [[mutacja using AWB
Linia 7:
 
== Etiologia ==
Wyróżnia się szereg typów choroby, zbliżonych obrazem klinicznym, ale spowodowanych [[mutacja (genetyka)|mutacjami]] w różnych genach.
 
{| class="wikitable"
Linia 75:
== Objawy i przebieg ==
Choroba objawia się w dzieciństwie albo wczesnej młodości i charakteryzuje się powolnym, postępującym przebiegiem. Charakterystyczne są:
* deformacje stóp - tak zwana stopa wydrążona (''pes excavatum'')
* strzałkowy zanik mięśni
* opadanie stopy przy chodzeniu - chód brodzący
* osłabienie odruchów skokowych. <br />
Chorzy zwykle zachowują zdolność chodzenia, ale poszczególne postaci mogą mieć cięższy przebieg i powodować poważne ograniczenie sprawności ruchowej.