Dysrafie: Różnice pomiędzy wersjami

Dodane 125 bajtów ,  12 lat temu
drobne redakcyjne, poprawa linków
(dodanie nazwy angielskiej - "neural tube defects", poprawa linków)
(drobne redakcyjne, poprawa linków)
{{Źródła|data=2008-01}}
[[GrafikaPlik:Anencephaly_frontAnencephaly front.jpg|thumb||Płód z bezmózgowiem widziany od przodu.]]
'''Dysrafie''' – zespół wrodzonych wad układu nerwowego (ang. NTD - ''neural tube defects''), których podstawową cechą są zaburzenia w tworzeniu i zamykaniu [[cewa nerwowa|cewy nerwowej]] w toku rozwoju płodowego. Niekiedy określa się je mianem "zaburzeń indukcji".
 
* [[przepuklina oponowa]],
* [[Rozszczep kręgosłupa|tarń dwudzielna]] (rozszczep kręgosłupa, łac.''spina bifida'''),
* [[Przepuklina oponowa|przepuklina oponowo-rdzeniowa]].,
* [[Zespół Arnolda-Chiariego]],
 
* [[Zespół Dandy'ego-Walkera]],
* [[jamistość rdzenia]].
Wady te powstają do 28. dnia życia płodowego, kiedy to dochodzi do zamknięcia się cewy nerwowej.
 
== Patogeneza ==
W prawidłowym ludzkim [[embrionZarodek|embrionie]] płytka nerwowa powstaje ok. 18. dnia po zapłodnieniu. Podczas pierwszych 4 tygodni rozwoju [[zarodek|zarodka]] płytka nerwowa wpukla się wzdłuż zarodkowej grzbietowej linii środkowej, tworząc rynienkę nerwową. Rynienka nerwowa zaczyna się następnie zamykać, poczynając od części środkowej i postępując ku przodowi i ku części ogonowej. Proces ten kończy się ok. 24. dnia po zapłodnieniu a każdy czynnik zakłócający może doprowadzić do wady cewy nerwowej.
* Większość przypadków bezmózgowia i innych dysrafii jest wynikiem zaburzeń wieloczynnikowych wynikających z interakcji między wieloma [[gen|genami]]ami i czynnikami środowiskowymi. Do genów, które mogą w znacznym stopniu uczestniczyć w formowaniu się cewy nerwowej należy m.in geny odpowiedzialne za metabolizm [[kwas foliowy|kwasu foliowego]] (gen dla reduktazy metylenotetrahydrofolianowej), którego uszkodzenie wiąże się z powstaniem wady. Drugim zidentyfikowanym genem (2007) jest gen ''VANGL1'' kodujący białko kompleksu sygnalizacyjnego związanego z błoną komórkową, którego uszkodzenie zwiększa ryzyko powstania dysrafii.
* Wśród czynników środowiskowych wymienia się: stężenie kwasu foliowego i innych folianów, które wykazują znacząco ochronny efekt. Antymetabolity kwasu foliowego ([[metotreksat]], leki przeciwdrgawkowe), [[cukrzyca]] u matki, [[otyłość]] matki, [[mykotoksyny]] w ziarnach zbóż, [[Tlenek arsenu(III)|arszenik]], [[hipertermia]] znacząco podnoszą ryzyko zaburzeń rozwoju cewy nerwowej.
 
== Diagnostyka ==
Ciężkie wady mogą być wykryte jeszcze podczas ciąży przy pomocy badania [[Ultrasonografia|USG]] oraz na podstawie podwyższonego stężenia [[αΑlfa-fetoproteina|AFP]] czyli alfa-fetoproteiny, która jest głównym białkiem wczesnego okresu zarodkowego. Produkowana jest przez [[wątroba|wątrobę]] i pęcherzyk żółtkowy płodu.
 
{{medycyna stub}}
{{hmed}}
 
{{medycyna stub}}
 
[[Kategoria:Zaburzenia rozwoju]]