Zespół Bernarda-Souliera: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja nieprzejrzana][wersja nieprzejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
MastiBot (dyskusja | edycje)
m robot dodaje: he:תסמונת ברנאר-סוליה; zmiany kosmetyczne
Linia 1:
'''Zespół Bernarda-Souliera''' ([[język angielski|ang.]] Bernard-Soulier syndrome, BSS, giant platelet syndrome) – rzadka, [[choroby genetyczne|genetycznie uwarunkowana]] choroba spowodowana [[mutacja|mutacją]] w genie kodującym białko GP1Bα związane z kompleksem receptora [[czynnik von Willebranda|vWF]]-GPIb. Dziedziczenie zespołu Bernarda i Souliera jest [[dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalne recesywne]]. Na obraz kliniczny choroby składają się [[wybroczyny|wybroczyny skórne]], krwawienia z błon śluzowych, rzadziej do [[układ pokarmowy|przewodu pokarmowego]]. Zespół opisali [[Jean Bernard (lekarz)|Jean Bernard]] (1907-2006) i [[Jean Pierre Soulier]] (1915-2003).
 
== Objawy kliniczne ==
Linia 35:
[[en:Bernard-Soulier syndrome]]
[[it:Sindrome di Bernard Soulier]]
[[he:תסמונת ברנאר-סוליה]]
[[pt:Síndrome de Bernard-Soulier]]